Что такое болезнь ихтиоз арлекин

## Болезнь ихтиоз арлекин: редкое и деформирующее наследственное заболевание кожи

**Введение**

Болезнь ихтиоз арлекин (ИХА) — чрезвычайно редкое генетическое заболевание кожи, которое характеризуется тяжелыми и деформирующими кожными поражениями. Название «ихтиоз арлекин» происходит от внешнего вида младенцев, страдающих этим заболеванием, кожа которых напоминает костюм Арлекина.

**Эпидемиология**

ИХА встречается крайне редко, с предполагаемой частотой около 1 на 500 000 рождений. Это одно из самых тяжелых и летальных заболеваний кожи у новорожденных.

**Генетика**

ИХА вызывается мутациями в гене ABCA12, расположенном на 2-й хромосоме. Ген ABCA12 кодирует белок, участвующий в формировании кожного барьера. Мутации в этом гене приводят к нарушению формирования кожного барьера и развитию характерных поражений кожи.

**Патофизиология**

При ИХА кожный барьер существенно нарушен из-за мутаций в гене ABCA12. Это приводит к чрезмерной потере воды через кожу, что вызывает экстремальную сухость и утолщение кожи. Утолщенная кожа покрывает тело младенца, образуя жесткие и плотные пластины, которые ограничивают движения и приводят к обезображивающим деформациям.

**Клинические проявления**

Младенцы с ИХА рождаются с характерными кожными поражениями, которые сразу же заметны при рождении. Эти поражения кожи представляют собой:

* Толстые и жесткие пластины сухой, потрескавшейся кожи, которые охватывают большую часть тела
* Глубокие трещины в коже, похожие на трещины на фарфоровой кукле
* Чрезвычайная сухость и шелушение кожи
* Деформации лица, такие как вывернутые веки, заостренный нос и микрогнатия (маленькая нижняя челюсть)
* Деформации конечностей, такие как согнутые руки и ноги
* Увеличенный риск инфекций из-за нарушения кожного барьера

**Осложнения**

Из-за нарушенного кожного барьера младенцы с ИХА подвержены повышенному риску развития серьезных осложнений, таких как:

* Инфекции кожи и мягких тканей
* Сепсис (тяжелая инфекция всего организма)
* Респираторные проблемы (включая пневмонию и респираторную недостаточность)
* Обезвоживание и электролитный дисбаланс
* Нарушения питания
* Гипертермия или гипотермия (нарушения температуры тела)

**Диагностика**

Диагноз ИХА ставится на основании характерных клинических признаков и подтверждается генетическим тестированием. Генетическое тестирование позволяет определить специфические мутации в гене ABCA12, вызывающие заболевание.

**Лечение**

В настоящее время нет лекарства от ИХА. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Лечение может включать:

* Поддерживающую терапию для поддержания температуры тела, водно-электролитного баланса и питания
* Лечение инфекций с помощью антибиотиков или противогрибковых препаратов
* Лечение трещин на коже с помощью увлажняющих и смягчающих средств
* Хирургические вмешательства для исправления деформаций
* Генетическое консультирование для семьи

**Прогноз**

Прогноз для младенцев с ИХА очень плохой. Около 60-80% младенцев умирают в течение первого года жизни из-за осложнений, связанных с заболеванием. Ожидаемая продолжительность жизни для тех, кто выживает, составляет около 5 лет.

**Меры поддержки**

Семьи, воспитывающие детей с ИХА, должны иметь доступ к мерам поддержки, таким как:

* Эмоциональная поддержка и консультирование
* Информационные ресурсы и группы поддержки
* Финансовая помощь и медицинское страхование
* Домашний уход и специализированные медсестры

**Выводы**

Болезнь ихтиоз арлекин — крайне редкое и деформирующее заболевание кожи, которое может иметь разрушительные последствия для новорожденных и их семей. Хотя лекарства от ИХА не существует, лечение может облегчить симптомы и предотвратить осложнения, улучшив качество жизни как для младенцев, так и для их семей. Поддержка и понимание имеют решающее значение для обеспечения наилучшего возможного ухода за детьми с ИХА.