## Фенилкетонурия
### Определение
Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое врожденное заболевание, при котором организм не может должным образом переваривать аминокислоту фенилаланин, содержащуюся в продуктах питания.
### Эпидемиология
ФКУ встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных. Заболевание чаще встречается у людей европейского и азиатского происхождения.
### Генетика
ФКУ вызывается мутацией в гене PAH, который кодирует фермент фенилаланингидроксилазу. Этот фермент отвечает за преобразование фенилаланина в тирозин.
### Механизм действия
В отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы фенилаланин накапливается в организме, достигая токсичного уровня. Это нарушает развитие головного мозга, особенно у детей.
### Симптомы
Симптомы ФКУ могут варьироваться в зависимости от тяжести заболевания.
**Классическая ФКУ**
* Умственная отсталость
* Судороги
* Светобоязнь
* Экзема
**Легкая ФКУ**
* Нарушения обучения и внимания
* Психические проблемы
* Уменьшение размера головы (микроцефалия)
### Диагностика
Диагноз ФКУ обычно ставится с помощью анализа крови, проводимого всем новорожденным вскоре после рождения.
### Лечение
Раннее лечение ФКУ имеет решающее значение для предотвращения серьезных осложнений. Лечение включает:
**Диета**
Основной метод лечения заключается в соблюдении строгой диеты с низким содержанием фенилаланина. Диета должна быть начата как можно раньше и соблюдаться в течение всей жизни.
**Искусственные аминокислоты**
Для дополнения диеты с низким содержанием фенилаланина также могут быть назначены искусственные аминокислоты, не содержащие фенилаланина.
### Меры профилактики
**Скрининг новорожденных**
Скрининг на ФКУ всех новорожденных играет решающую роль в раннем выявлении и лечении заболевания.
**Генетическое консультирование**
Пары, у которых в семье есть случаи ФКУ, должны пройти генетическое консультирование перед планированием беременности.
### Прогноз
С помощью ранней диагностики и лечения большинству людей с ФКУ можно предотвратить серьезные осложнения и жить нормальной и здоровой жизнью.
### Осложнения
Если ФКУ не лечить, могут возникнуть следующие осложнения:
* Умственная отсталость
* Судороги
* Поведенческие проблемы
* Психические заболевания
* Микроцефалия
### Психосоциальные аспекты
ФКУ может иметь значительное психосоциальное воздействие на людей с этим заболеванием и их семьи. Пациенты с ФКУ могут испытывать:
* Стигматизацию и дискриминацию
* Проблемы в учебе и на работе
* Социальную изоляцию
### Исследования
Идет активное исследование новых методов лечения ФКУ, включая:
* Генная терапия
* Ферментная заместительная терапия
* Диетические препараты
### Заключение
Фенилкетонурия — серьезное заболевание, которое может быть предотвращено и лечено при раннем выявлении. С помощью диеты с низким содержанием фенилаланина и других мер лечения люди с ФКУ могут вести здоровую и полноценную жизнь.