Википедия болезнь вильсона коновалова

## Болезнь Вильсона-Коновалова

### Определение

Болезнь Вильсона-Коновалова — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди в организме. При этом заболевании медь накапливается в различных органах и тканях, особенно в печени, мозге, глазах и почках.

### История

Заболевание впервые было описано в 1912 году британским врачом Самуэлом Александром Кинниром Вильсоном. В 1935 году советский невропатолог Николай Васильевич Коновалов независимо описал аналогичную клиническую картину. Поэтому заболевание получило название болезни Вильсона-Коновалова.

### Эпидемиология

Болезнь Вильсона-Коновалова встречается примерно у 1 человека на 30 000 населения. Она поражает людей любого возраста, но чаще всего проявляется в возрасте от 10 до 20 лет.

## Причины

Болезнь Вильсона-Коновалова вызывается мутациями в гене ATP7B, который кодирует фермент, участвующий в обмене меди. Эти мутации приводят к нарушению оттока меди из клеток, в результате чего она накапливается в тканях и органах.

## Клинические проявления

### Печеночные проявления

Наиболее распространенными проявлениями болезни Вильсона-Коновалова являются поражения печени. У пациентов могут развиваться:

* Цирроз печени
* Гепатит
* Острая печеночная недостаточность

### Неврологические проявления

Накопление меди в мозге может привести к неврологическим нарушениям, таким как:

* Двигательные нарушения (тремор, ригидность мышц)
* Дизартрия (нарушение речи)
* Дисфагия (нарушение глотания)

### Психические нарушения

У пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова также могут наблюдаться психические нарушения, включая:

* Депрессию
* Тревогу
* Изменения личности
* Психоз

### Офтальмологические проявления

Избыток меди может откладываться в роговице глаз, образуя характерное кольцо Кайзера-Флейшера. Другие офтальмологические проявления включают:

* Катаракту
* Глаукому

### Почечные проявления

Почки также могут быть поражены при болезни Вильсона-Коновалова, что приводит к:

* Протеинурии (появлению белка в моче)
* Гломерулонефриту (воспалению почечных клубочков)

## Диагностика

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова основана на следующих данных:

* Клинические проявления
* Исследования крови: повышенный уровень меди в сыворотке и цельной крови, снижение церулоплазмина
* Генетическое тестирование: идентификация мутаций в гене ATP7B
* Биопсия печени: выявление накопления меди
* Кольцо Кайзера-Флейшера на осмотре офтальмолога

## Лечение

Лечение болезни Вильсона-Коновалова направлено на удаление избытка меди из организма и предотвращение дальнейшего ее накопления. Основными методами лечения являются:

* **Хелатирующая терапия:** Использование препаратов, которые связываются с медью и способствуют ее выведению из организма (например, пеницилламин, триентин)
* **Диета с низким содержанием меди:** Ограничение продуктов питания, богатых медью (например, орехи, морепродукты)
* **Трансплантация печени:** В тяжелых случаях, когда печень сильно повреждена, может потребоваться трансплантация печени

### Прогноз

Прогноз при болезни Вильсона-Коновалова зависит от своевременности начала лечения. Если заболевание диагностировано и лечится на ранних стадиях, прогноз обычно благоприятный. Однако при поздней диагностике и лечении могут развиться серьезные осложнения, которые могут привести к инвалидности или смерти.

## Профилактика

Поскольку болезнь Вильсона-Коновалова вызывается генетической мутацией, ее нельзя полностью предотвратить. Однако раннее выявление и лечение могут значительно улучшить прогноз и предотвратить развитие осложнений.

### Генетическое консультирование

Людям, в семье которых есть случаи болезни Вильсона-Коновалова, рекомендуется пройти генетическое консультирование. Это может помочь им понять свой риск развития заболевания и принять меры по его раннему выявлению и лечению.

### Исследования новорожденных

В некоторых странах проводятся исследования новорожденных на предмет наличия болезни Вильсона-Коновалова. Это позволяет выявлять заболевание на ранней стадии и начинать лечение до развития симптомов.