## Рахит: Определение, Этиология и Патогенез
### Определение
Рахит — это заболевание, возникающее в детском возрасте, которое характеризуется нарушением минерализации растущих костей, приводящим к деформации костей, мышечной слабости и другим системным проявлениям.
### Этиология
Основной причиной рахита является дефицит витамина D, который может быть вызван следующими факторами:
— Недостаточное потребление с пищей (особенно в грудном возрасте)
— Нарушение всасывания (например, при целиакии)
— Печеночная или почечная недостаточность, нарушающая синтез или метаболизм витамина D
— Нарушения фосфорного обмена
— Редкие генетические дефекты, влияющие на метаболизм витамина D
### Патогенез
Витамин D необходим для всасывания кальция и фосфора из кишечника. При дефиците витамина D нарушается всасывание этих минералов, что приводит к гипокальциемии (снижению уровня кальция в крови) и гипофосфатемии (снижению уровня фосфора в крови).
Гипокальциемия стимулирует паращитовидные железы, которые вырабатывают паратиреоидный гормон (ПТГ). ПТГ повышает резорбцию (рассасывание) кости, высвобождая кальций и фосфат в кровоток. Однако, несмотря на повышенную резорбцию, недостаток витамина D препятствует минерализации кости, что приводит к размягчению и деформации костей.
Клинические Проявления
Клинические проявления рахита могут варьироваться в зависимости от степени дефицита витамина D.
### Опорно-двигательный аппарат
— **Деформации черепа:** Выпячивание лобных костей, западение затылочной кости
— **Деформация грудной клетки:** Килевидная или воронкообразная грудная клетка
— **Задержка роста:** Замедление роста костей длинных трубчатых костей
— **Боль в костях и суставах**
— **Скелетные деформации:** Искривление ног, коленей, позвоночника
— **Мышечная слабость** и задержка моторного развития
### Системные проявления
— **Раздражительность и беспокойство**
— **Запоры**
— **Задержка прорезывания зубов**
— **Гипотония:** Пониженный мышечный тонус
— **Судороги:** В тяжелых случаях
Диагностика
Диагноз рахита обычно основывается на клиническом осмотре и лабораторных исследованиях.
### Лабораторные исследования
— **Анализ крови:** Гипокальциемия, гипофосфатемия, повышенный уровень ПТГ
— **Анализ мочи:** Гипокальциурия, гиперфосфатурия (в тяжелых случаях)
— **Измерение уровня витамина D:** Дефицит витамина D
Рентгенологические исследования
Рентгеновские снимки могут показать признаки деминерализации и деформаций костей.
Лечение
Лечение рахита заключается в восполнении дефицита витамина D.
### Дозировка витамина D
Рекомендуемая дозировка витамина D зависит от возраста, веса и тяжести дефицита. Обычно используются следующие дозировки:
— **Младенцы:** 400-800 МЕ/сут
— **Дети:** 600-1000 МЕ/сут
— **Подростки и взрослые:** 1000-2000 МЕ/сут
Длительность лечения
Длительность лечения зависит от степени тяжести дефицита. В большинстве случаев лечение продолжается в течение нескольких месяцев.
Другие меры
В дополнение к витамину D другие меры могут включать:
— Увеличение потребления кальция и фосфора с пищей
— Воздействие солнечного света (с использованием солнцезащитного крема)
— Лечение основного заболевания, вызывающего дефицит витамина D (например, целиакия)
Профилактика
Профилактика рахита чрезвычайно важна. К профилактическим мерам относятся:
— Кормление грудью в течение первых 6 месяцев жизни и последующее раннее введение витамина D (400 МЕ/сут)
— Обогащение продуктов питания витамином D (например, молока, детской смеси)
— Рекомендации по приему витамина D для детей и взрослых с повышенным риском (например, темнокожие люди, люди с недостатком солнечного света)
— Регулярное облучение солнечным светом (с использованием солнцезащитного крема)
Осложнения
При отсутствии лечения рахит может привести к серьезным осложнениям:
— Задержка роста и развития
— Деформации опорно-двигательного аппарата, требующие хирургической коррекции
— Повышенный риск переломов и инвалидности
— Гипокальциемические судороги
Раннее выявление и лечение рахита имеют решающее значение для предотвращения этих осложнений.