Болезнь фридрейха код по мкб 10

## Болезнь Фридрейха: Генетическое нейродегенеративное заболевание

Болезнь Фридрейха (БФ) является наследственным нейродегенеративным заболеванием, передаваемым по аутосомно-рецессивному типу. Эта означает, что для проявления заболевания необходимо иметь две дефектные копии гена FXN, расположенного на хромосоме 9, по одной копии от каждого из родителей.

Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), код для болезни Фридрейха:

**G11.2 Атаксия Фридрейха**

## Симптомы

БФ может проявляться широким спектром симптомов, которые обычно начинают проявляться в детском или подростковом возрасте.

**Моторные нарушения:**

* Нарушения ходьбы (атаксия)
* Неловкость и плохая координация
* Слабость в конечностях
* Спастичность (повышенный мышечный тонус)
* Затруднения с бегом, прыжками и другими видами физической активности

**Сердечные нарушения:**

* Кардиомиопатия (увеличение и ослабление сердечной мышцы)
* Аритмии (нарушения сердечного ритма)
* Сердечная недостаточность

**Другие симптомы:**

* Сколиоз (искривление позвоночника)
* Невропатия (повреждение периферических нервов)
* Зрительная атрофия (повреждение зрительного нерва)
* Расстройства речи
* Деформация стоп (пекторальная деформация стоп)
* Сахарный диабет

## Диагностика

Диагноз БФ основывается на клинических признаках, семейном анамнезе и генетическом тестировании.

### Клинические признаки

Врач может заподозрить БФ, основываясь на характерных симптомах, таких как атаксия, слабость в конечностях и сердечные нарушения.

### Семейный анамнез

Наличие у родственников БФ или носителей мутации гена FXN может укрепить подозрение на диагноз.

### Генетическое тестирование

Генетическое тестирование является основным методом подтверждения диагноза БФ. Оно может выявить мутации в гене FXN, которые вызывают заболевание.

## Течение и прогноз

БФ — прогрессирующее заболевание, что означает, что симптомы со временем ухудшаются. Скорость и тяжесть прогрессирования варьируются от человека к человеку.

Средняя продолжительность жизни людей с БФ составляет около 25 лет. Однако это может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и эффективности лечения.

## Лечение

В настоящее время нет лекарства от БФ. Лечение направлено на управление симптомами и улучшение качества жизни.

**Лечение моторных нарушений:**

* Физиотерапия
* Трудотерапия
* Логопедия

**Лечение сердечных нарушений:**

* Лекарственные препараты для контроля аритмий и сердечной недостаточности
* В некоторых случаях может потребоваться использование кардиостимулятора или имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД)

**Другие виды лечения:**

* Лечение косоглазия
* Операция на позвоночнике для лечения сколиоза
* Управление невропатией и зрительной атрофией

**Клинические испытания:**

В настоящее время проводятся клинические испытания новых методов лечения для БФ, таких как генная терапия и фармакологические вмешательства.

## Профилактика

Поскольку БФ является генетическим заболеванием, профилактических мер не существует. Однако генетическое консультирование может помочь семьям, в которых имеется БФ, понять риски наследования и принять соответствующие решения.

## Поддержка

Жизнь с БФ может быть сложной, и пациентам часто требуется поддержка. Доступны различные варианты поддержки, такие как:

* Группы поддержки
* Онлайн-сообщества
* Организации по защите прав пациентов
* Медицинские работники и специалисты по лечению