Болезнь хорея гентингтона что это такое фото

## Болезнь Хантингтона: путеводитель по опустошительному нейродегенеративному заболеванию

### Введение

Болезнь Хантингтона (БХ) — редкое нейродегенеративное заболевание, для которого характерны неконтролируемые и непроизвольные движения (хорея), психические расстройства и когнитивные нарушения. Это неизлечимое заболевание, которое постепенно ухудшается и в конечном итоге приводит к инвалидности и смерти.

### Симптомы

Симптомы БХ обычно появляются в среднем возрасте, когда человеку от 30 до 50 лет. Однако заболевание может начаться и раньше, даже в детском возрасте, или позже, в пожилом возрасте. Первыми признаками часто являются тонкие и едва заметные изменения в поведении, познании и движении.

**Двигательные симптомы:**

* Хорея (неконтролируемые и непроизвольные движения, которые могут проявляться как подергивания, гримасы и трудности с походкой)
* Дистония (непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие скручивание и неправильное положение конечностей)
* Окуломоторные нарушения (непроизвольные движения глаз)
* Нарушения равновесия и координации
* Замедленные движения и трудности при выполнении тонких задач

**Психические симптомы:**

* Депрессия и тревога
* Раздражительность и импульсивность
* Психоз и галлюцинации
* Апатия и безразличие
* Нарушения сна

**Когнитивные нарушения:**

* Нарушение памяти и внимания
* Затруднения в принятии решений
* Нарушение исполнительной функции (постановка целей, планирование и организация)
* Замедленное мышление и обработка информации

### Причины

БХ вызывается мутацией в гене HTT. Этот ген кодирует белок гентингтин. Мутировавший ген HTT производит нефункциональный белок гентингтин, который накапливается в клетках головного мозга, особенно в полосатом теле и коре. Это накопление со временем вызывает повреждение и гибель нейронов, приводя к симптомам БХ.

### Наследование

БХ — аутосомно-доминантное заболевание, то есть оно наследуется одним геном от каждого из родителей. Если человек наследует мутированный ген HTT от одного из родителей, он будет страдать БХ.

Риск передачи мутированного гена HTT от затронутого родителя к ребенку составляет 50%. Если родитель является носителем мутации, то есть у него есть мутированный ген HTT, но он не проявляет симптомов, риск передачи мутации ребенку составляет 25%.

Читать статью  Мукополисахаридоз лечение в германии

### Диагностика

Диагностика БХ основана на симптомах пациента, семейном анамнезе и результатах генетического тестирования. Генетическое тестирование является наиболее достоверным методом диагностики и может подтвердить или исключить наличие мутации HTT.

### Лечение

В настоящее время нет лекарства от БХ, но есть методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и улучшить качество жизни.

**Лечение двигательных симптомов:**

* Леводопа
* Тетрабеназин
* Валбеназин

**Лечение психических симптомов:**

* Антидепрессанты
* Антипсихотики
* Терапия

**Другие методы лечения:**

* Физиотерапия
* Трудотерапия
* Речевая терапия

### Прогноз

БХ — прогрессирующее заболевание, но скорость прогрессирования может варьироваться от человека к человеку. После постановки диагноза средняя продолжительность жизни составляет около 15-20 лет. Основной причиной смерти является аспирационная пневмония, которая часто возникает из-за двигательных нарушений, связанных с заболеванием.

### Эпидемиология

БХ встречается во всем мире, но чаще всего в странах европейского происхождения. Распространенность составляет около 5-10 случаев на 100 000 человек.

### Исследования

Проводятся интенсивные исследования, направленные на поиск лечения и возможного лекарства от БХ. Области исследований включают:

* Изучение мутировавшего белка гентингтина и его роли в развитии заболевания
* Разработка новых лекарственных препаратов для замедления прогрессирования заболевания и облегчения симптомов
* Генная терапия для исправления мутированного гена HTT

### Поддержка

Для людей с БХ и их семей доступна поддержка. Организации по поддержке предоставляют информацию, ресурсы и эмоциональную поддержку для тех, кто пострадал от этого заболевания.

* Американская ассоциация Хантингтона (https://hdsa.org/)
* Международная ассоциация Хантингтона (https://www.huntingtonsdisease.org/)
* Глобальная сеть по болезни Хантингтона (https://huntingtonstudygroup.org/)

### Заключение

Болезнь Хантингтона — опустошительное нейродегенеративное заболевание, которое оказывает глубокое влияние на жизнь пациентов и их семей. Хотя в настоящее время нет лекарства, есть методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и улучшить качество жизни. Исследования продолжаются, и есть надежда, что однажды будет найдено лекарство от этой мучительной болезни.


Комментарии

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *