Болезнь хорея гентингтона как лечить

## Болезнь Хантингтона: Симптомы, Диагностика и Лечение

### Что такое болезнь Хантингтона?

Болезнь Хантингтона (БХ) — это наследственное нейродегенеративное заболевание, которое поражает центральную нервную систему. Оно вызывается мутацией в гене IT-15, который приводит к образованию дефектного белка, называемого хантингтином. Этот дефектный белок накапливается в клетках головного мозга, особенно в базальных ганглиях, которые отвечают за движение, координацию и познавательные функции.

### Симптомы болезни Хантингтона

Симптомы БХ обычно проявляются в возрасте от 30 до 50 лет, но могут появиться и раньше или позже. К ранним признакам и симптомам относятся:

— Двигательные расстройства (хорея), такие как непроизвольные, неритмичные движения конечностей, туловища и лица
— Когнитивные нарушения, такие как проблемы с памятью, вниманием, принятием решений и суждением
— Психические расстройства, такие как депрессия, тревога, апатия или раздражительность

По мере прогрессирования болезни симптомы усугубляются, что приводит к:

— Значительным двигательным нарушениям, которые затрудняют ходьбу, речь и глотание
— Тяжелой когнитивной дисфункции, включая слабоумие
— Поведенческие проблемы, такие как агрессия, психоз или компульсивное поведение

### Диагностика болезни Хантингтона

Диагноз БХ устанавливается на основании следующих факторов:

— **Семейный анамнез:** БХ передается по наследству в аутосомно-доминантной манере, что означает, что наличие одной копии мутантного гена в каждой клетке достаточно для развития заболевания. Если у близкого родственника есть БХ, вероятность ее развития у вас составляет 50%.
— **Физикальный осмотр:** неврологический осмотр может выявить двигательные нарушения, которые характерны для БХ.
— **Генетическое тестирование:** генетическое тестирование может подтвердить присутствие мутации в гене IT-15 и определить риск развития БХ.

### Лечение болезни Хантингтона

В настоящее время нет лекарства от БХ, но есть методы лечения, которые могут помочь справиться с симптомами и улучшить качество жизни. Эти методы лечения включают:

— **Лекарственные препараты:** Лекарства, такие как тетрабеназин, могут помочь уменьшить двигательные расстройства, связанные с БХ. Другие лекарства могут использоваться для лечения психических и поведенческих симптомов.
— **Физиотерапия:** Физиотерапия может помочь улучшить подвижность, координацию и баланс у людей с БХ.
— **Трудотерапия:** Трудотерапия может помочь людям с БХ адаптироваться к своим двигательным и когнитивным нарушениям и поддерживать независимость.
— **Речевая терапия:** Речевая терапия может помочь улучшить речевые и языковые навыки у людей с БХ.
— **Поддерживающая терапия:** Психическое и социальное консультирование может помочь людям с БХ и их семьям справиться с эмоциональными и социальными проблемами, связанными с этим заболеванием.

### Профилактика и управление болезнью Хантингтона

Поскольку БХ является генетическим заболеванием, нет способа предотвратить его развитие. Однако есть способы управления риском его передачи:

— **Генетическое консультирование:** Люди с семейным анамнезом БХ могут обратиться к генетическому консультанту, чтобы обсудить риски, связанные с передачей гена следующим поколениям.
— **Пренатальное тестирование:** Женщины, которые беременны и знают, что они являются носительницами мутации в гене IT-15, могут пройти пренатальное тестирование, чтобы определить, унаследовал ли ребенок ген.
— **Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД):** В случае искусственного оплодотворения ПГД можно использовать для выбора эмбрионов, не пораженных мутацией в гене IT-15.

### Исследования и перспективные методы лечения

Ведутся интенсивные исследования в области БХ, направленные на разработку лекарственных средств, которые замедляют или останавливают прогрессирование заболевания. Перспективные методы лечения включают генную терапию, которая направлена на исправление дефектного гена, и подавление дефектного белка.

### Выводы

Болезнь Хантингтона является разрушительным нейродегенеративным заболеванием, которое может значительно ухудшить качество жизни. Хотя в настоящее время нет лекарства от БХ, есть методы лечения, которые могут помочь справиться с симптомами и улучшить жизнь людей с этим заболеванием. Исследования продолжаются, чтобы найти лекарство от БХ и улучшить методы лечения.