«`html

Болезнь Хантера (Мукополисахаридоз II типа)

Введение

Болезнь Хантера, также известная как мукополисахаридоз II типа (МПС II), является редким генетическим заболеванием, которое поражает метаболизм мукополисахаридов, сложных сахаров, необходимых для построения костей, хрящей и других тканей.

Причина

Болезнь Хантера вызывается мутацией в гене IDS, который кодирует фермент идуронат-2-сульфатазу. Этот фермент отвечает за расщепление определенных мукополисахаридов, называемых гепарансульфатом и дерматансульфатом. Мутация приводит к недостаточности или отсутствию фермента, что приводит к накоплению этих мукополисахаридов в клетках и тканях организма.

Наследование

Ген IDS расположен на X-хромосоме. Поскольку мужчины имеют только одну X-хромосому, а женщины имеют две, заболевание чаще встречается у мужчин. Женщины могут быть носителями гена, но обычно они не проявляют симптомов. Однако около 10% женщин-носителей могут иметь легкие симптомы.

Симптомы

Симптомы болезни Хантера обычно проявляются в возрасте от 2 до 4 лет. К наиболее распространенным симптомам относятся:

Физические симптомы

* Грубые черты лица (широкий лоб, тяжелая надбровная дуга, плоский мост носа)
* Толстая, сухая кожа
* Тугоподвижные суставы
* Увеличенный живот из-за увеличенной печени и селезенки
* Сердечные заболевания
* Задержка роста
* Грыжа

Неврологические симптомы

* Задержка развития
* Интеллектуальная инвалидность
* Гиперактивность
* Агрессивность
* Судороги

Диагностика

Болезнь Хантера диагностируется с помощью теста на ферменты для определения уровня активности идуронат-2-сульфатазы в крови или культивируемых клетках кожи. Другие тесты, которые могут быть полезны:

* Генетическое тестирование для подтверждения мутации
* Рентгенологическое исследование для выявления костных изменений
* МРТ для оценки поражений головного и спинного мозга

Лечение

В настоящее время нет лекарства от болезни Хантера. Лечение направлено на управление симптомами и улучшение качества жизни.

Энзимозаместительная терапия (ЕЗТ)

ЕЗТ является основным методом лечения болезни Хантера. При ЕЗТ пациентам внутривенно вводят рекомбинантный фермент идуронат-2-сульфатазу. Это помогает заменить недостающий фермент и уменьшить накопление мукополисахаридов.

Трансплантация костного мозга или стволовых клеток

Трансплантация костного мозга или стволовых клеток может быть вариантом для пациентов, не отвечающих на ЕЗТ. Эта процедура заменяет дефектные клетки костного мозга на здоровые клетки, которые могут производить нормальный фермент.

Симптоматическое лечение

Симптоматическое лечение направлено на управление конкретными симптомами, такими как:

* Физиотерапия и ортопедия для улучшения подвижности суставов
* Лекарственные препараты для контроля гипертензии
* Противосудорожные препараты для лечения судорог
* Специальное образование и поведенческая терапия для улучшения развития

Прогноз

Прогноз для пациентов с болезнью Хантера зависит от тяжести заболевания. При раннем выявлении и лечении пациенты могут жить относительно нормальной жизнью. Однако без лечения средняя продолжительность жизни составляет около 10 лет.

Заключение

Болезнь Хантера является сложным генетическим заболеванием, которое может иметь серьезные последствия для здоровья. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для улучшения качества жизни и продления продолжительности жизни. Хотя в настоящее время нет лекарства от болезни Хантера, продолжаются исследования, направленные на разработку новых методов лечения.

«`