«`html

Фенилкетонурия

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое генетическое заболевание, которое нарушает метаболизм аминокислоты под названием фенилаланин. Фенилаланин содержится во многих продуктах питания, включая мясо, молочные продукты, яйца и искусственные подсластители.

У людей с ФКУ отсутствует или не функционирует фермент фенилаланингидроксилаза, который необходим для превращения фенилаланина в другую аминокислоту под названием тирозин. В результате фенилаланин накапливается в крови и может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Симптомы фенилкетонурии

Симптомы ФКУ могут включать:

• Задержка умственного и физического развития
• Судороги
• Поведенческие проблемы
• Светлая кожа, волосы и глаза
• Микроцефалия (необычно маленькая голова)
• Неприятный запах мочи
• Рвота и диарея
• Экзема

Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от уровня фенилаланина в крови. Если ФКУ не лечить, это может привести к серьезной инвалидности или даже смерти.

Причины фенилкетонурии

ФКУ вызывается мутациями в гене под названием PAH, который отвечает за выработку фермента фенилаланингидроксилазы. Эти мутации могут передаваться по наследству от родителей к детям.

ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что ребенок должен унаследовать две копии мутировавшего гена, по одной от каждого родителя, чтобы развилась ФКУ. Родители, которые несут одну копию мутировавшего гена, являются носителями и сами не имеют симптомов заболевания.

Диагностика фенилкетонурии

ФКУ обычно диагностируется с помощью анализа крови, который измеряет уровень фенилаланина у новорожденных. Этот анализ называется скрининг новорожденных.

Если скрининг новорожденных показывает повышенный уровень фенилаланина, необходимы дополнительные анализы, такие как ДНК-тест, для подтверждения диагноза ФКУ.

Лечение фенилкетонурии

Единственное лечение ФКУ — это диета с низким содержанием фенилаланина. Эта диета включает в себя избегание продуктов, содержащих фенилаланин, таких как мясо, молочные продукты, яйца и искусственные подсластители.

Детям с ФКУ необходимо строго соблюдать эту диету в течение всей жизни. В противном случае фенилаланин может накапливаться в крови и вызывать проблемы со здоровьем.

Продукты с низким содержанием фенилаланина:

• Фрукты и овощи
• Рис
• Паста
• Хлеб
• Специальные продукты с низким содержанием фенилаланина

Людям с ФКУ также могут потребоваться добавки, такие как тирозин, который их организм не может вырабатывать из фенилаланина.

Ранняя диагностика и строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина могут помочь предотвратить серьезные проблемы со здоровьем у людей с ФКУ. Регулярное наблюдение у врача и диетолога также важно для контроля уровня фенилаланина в крови и обеспечения того, что пациент получает все необходимые питательные вещества.

«`