«`html

Фенилкетонурия

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Фенилаланин содержится во многих продуктах питания, включая молоко, мясо, яйца и орехи. Если у человека ФКУ потребляет продукты, содержащие фенилаланин, это может привести к накоплению фенилаланина в крови и других частях тела, что может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Симптомы фенилкетонурии

Симптомы ФКУ могут варьироваться в зависимости от тяжести заболевания. У некоторых людей симптомы могут быть легкими или вообще отсутствовать, в то время как у других людей могут быть серьезные проблемы со здоровьем.

Наиболее распространенные симптомы ФКУ включают:

* Задержка умственного развития
* Поведенческие проблемы
* Судороги
* Микроцефалия (маленький размер головы)
* Экзема
* Светлая кожа и волосы
* Затхлый запах тела

Причины развития фенилкетонурии

ФКУ вызывается мутациями в гене под названием PAH. Ген PAH кодирует фермент фенилаланингидроксилазу, который необходим для расщепления фенилаланина. Когда ген PAH мутирует, он не может производить достаточное количество фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению фенилаланина в организме.

ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо унаследовать две мутированные копии гена PAH, по одной от каждого родителя. Если человек наследует только одну мутированную копию гена PAH, он будет носителем ФКУ, но сам не будет болеть.

Диагностика фенилкетонурии

ФКУ обычно диагностируется с помощью анализа крови, который проводится всем новорожденным. Анализ крови проверяет уровень фенилаланина в крови. Если уровень фенилаланина повышен, это может быть признаком ФКУ. Для подтверждения диагноза обычно требуется дополнительное тестирование.

Лечение фенилкетонурии

Лечение ФКУ включает в себя соблюдение ограничительной диеты, которая ограничивает потребление фенилаланина. Диета может быть трудной для соблюдения, особенно для детей и подростков. Однако диета имеет решающее значение для предотвращения осложнений ФКУ.

Помимо диеты, людям с ФКУ также могут потребоваться другие методы лечения, такие как:

* Ферментная терапия
* Лекарства
* Особая диета для детей и подростков

Прогноз для людей с фенилкетонурией

Прогноз для людей с ФКУ улучшился за последние несколько лет благодаря неонатальному скринингу и лечению. Если ФКУ диагностируется на ранней стадии и лечится должным образом, большинство людей с этим заболеванием могут жить относительно нормальной жизнью. Однако важно соблюдать диету на протяжении всей жизни и регулярно посещать врача.

Осложнения фенилкетонурии

Если ФКУ не лечить, это может привести к серьезным осложнениям, таким как:

* Задержка умственного развития
* Поведенческие проблемы
* Судороги
* Микроцефалия (маленький размер головы)
* Экзема
* Светлая кожа и волосы
* Затхлый запах тела

Осложнения ФКУ можно предотвратить с помощью ранней диагностики и лечения.

Заключение

Фенилкетонурия — редкое наследственное заболевание, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем, если его не лечить. Диета с ограничением фенилаланина имеет решающее значение для предотвращения осложнений ФКУ. Ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить прогноз для людей с ФКУ.


«`