Хорея гентингтона диагностика лечение

«`html



Хорея Гентингтона: Диагностика и лечение

Хорея Гентингтона

Что такое хорея Гентингтона?

Хорея Гентингтона — это наследственное нейродегенеративное заболевание, которое поражает клетки головного мозга, ответственные за координацию и движение.

Симптомы хореи Гентингтона

Моторные симптомы:

  • Хорея (непроизвольные, неритмичные движения рук, ног и головы)
  • Дистония (непроизвольные, устойчивые мышечные сокращения)
  • Атаксия (нарушение координации движений)
  • Окуломоторные нарушения (непроизвольные движения глаз)

Нейропсихиатрические симптомы:

  • Изменения личности
  • Депрессия
  • Раздражительность
  • Беспокойство
  • Когнитивные нарушения (нарушения памяти, внимания и суждений)

Другие симптомы:

  • Трудности с речью
  • Проблемы с глотанием
  • Поведенческие изменения
  • Потеря веса

Диагностика хореи Гентингтона

Генетическое тестирование

Генетический тест может подтвердить диагноз хореи Гентингтона с помощью выявления мутации в гене HTT.

Неврологическое обследование

Неврологическое обследование может выявить двигательные и другие симптомы хореи Гентингтона.

МРТ головного мозга

МРТ головного мозга может выявить атрофию определенных областей мозга, связанную с хореей Гентингтона.

Лечение хореи Гентингтона

Лечение симптомов

  • Хорея: Лекарства, такие как тетрабеназин и дейтетрабеназин, могут помочь контролировать непроизвольные движения.
  • Дистония: В некоторых случаях ботулотоксин можно вводить в мышцы, чтобы уменьшить мышечные сокращения.
  • Атаксия: Физиотерапия и эрготерапия могут помочь улучшить координацию и равновесие.
  • Нейропсихиатрические симптомы: Антидепрессанты, антипсихотики и препараты для стабилизации настроения могут использоваться для лечения психических и поведенческих проблем.

Лечение генетической основы

В настоящее время не существует лечения, которое могло бы вылечить хорею Гентингтона. Однако ведутся исследования новых методов лечения, направленных на замедление или остановку прогрессирования заболевания.

Читать статью  Средства для лечения ихтиоза

Прогноз и уход

Хорея Гентингтона — прогрессирующее заболевание, и симптомы со временем ухудшаются. Продолжительность жизни после появления симптомов обычно составляет около 15-20 лет.

Уход за больными

  • Поддерживающий уход: Предоставление физической и эмоциональной поддержки больным, помощь в выполнении повседневных задач.
  • Реабилитационная терапия: Физиотерапия, эрготерапия и логопедия могут помочь пациентам оставаться функциональными и независимыми как можно дольше.
  • Паллиативная помощь: Предоставление помощи и поддержки пациентам в конце жизни.
  • Генетическое консультирование: Близкие родственники, у которых есть риск развития хореи Гентингтона, могут получить генетическое консультирование для оценки риска и принятия информированных решений.

Заключение

Хорея Гентингтона — сложное и опустошающее заболевание, которое требует сострадательного и всестороннего подхода к лечению и уходу. Хотя в настоящее время не существует лечения, которое могло бы вылечить заболевание, прогресс в области исследований дает надежду на разработку новых методов лечения, которые могут улучшить качество жизни пациентов.


«`


Комментарии

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *