«`html

Хорея Гентингтона

Что такое хорея Гентингтона?

Хорея Гентингтона — это наследственное нейродегенеративное заболевание, которое поражает клетки головного мозга, ответственные за координацию и движение.

Симптомы хореи Гентингтона

Моторные симптомы:

• Хорея (непроизвольные, неритмичные движения рук, ног и головы)
• Дистония (непроизвольные, устойчивые мышечные сокращения)
• Атаксия (нарушение координации движений)
• Окуломоторные нарушения (непроизвольные движения глаз)

Нейропсихиатрические симптомы:

• Изменения личности
• Депрессия
• Раздражительность
• Беспокойство
• Когнитивные нарушения (нарушения памяти, внимания и суждений)

Другие симптомы:

• Трудности с речью
• Проблемы с глотанием
• Поведенческие изменения
• Потеря веса

Диагностика хореи Гентингтона

Генетическое тестирование

Генетический тест может подтвердить диагноз хореи Гентингтона с помощью выявления мутации в гене HTT.

Неврологическое обследование

Неврологическое обследование может выявить двигательные и другие симптомы хореи Гентингтона.

МРТ головного мозга

МРТ головного мозга может выявить атрофию определенных областей мозга, связанную с хореей Гентингтона.

Лечение хореи Гентингтона

Лечение симптомов

• Хорея: Лекарства, такие как тетрабеназин и дейтетрабеназин, могут помочь контролировать непроизвольные движения.
• Дистония: В некоторых случаях ботулотоксин можно вводить в мышцы, чтобы уменьшить мышечные сокращения.
• Атаксия: Физиотерапия и эрготерапия могут помочь улучшить координацию и равновесие.
• Нейропсихиатрические симптомы: Антидепрессанты, антипсихотики и препараты для стабилизации настроения могут использоваться для лечения психических и поведенческих проблем.

Лечение генетической основы

В настоящее время не существует лечения, которое могло бы вылечить хорею Гентингтона. Однако ведутся исследования новых методов лечения, направленных на замедление или остановку прогрессирования заболевания.

Прогноз и уход

Хорея Гентингтона — прогрессирующее заболевание, и симптомы со временем ухудшаются. Продолжительность жизни после появления симптомов обычно составляет около 15-20 лет.

Уход за больными

• Поддерживающий уход: Предоставление физической и эмоциональной поддержки больным, помощь в выполнении повседневных задач.
• Реабилитационная терапия: Физиотерапия, эрготерапия и логопедия могут помочь пациентам оставаться функциональными и независимыми как можно дольше.
• Паллиативная помощь: Предоставление помощи и поддержки пациентам в конце жизни.
• Генетическое консультирование: Близкие родственники, у которых есть риск развития хореи Гентингтона, могут получить генетическое консультирование для оценки риска и принятия информированных решений.

Заключение

Хорея Гентингтона — сложное и опустошающее заболевание, которое требует сострадательного и всестороннего подхода к лечению и уходу. Хотя в настоящее время не существует лечения, которое могло бы вылечить заболевание, прогресс в области исследований дает надежду на разработку новых методов лечения, которые могут улучшить качество жизни пациентов.

«`