Хорея гентингтона лечение в 2017

«`html



Хорея Гентингтона: лечение в 2017 году


Хорея Гентингтона

Что такое Хорея Гентингтона?

Хорея Гентингтона — это генетическое неврологическое заболевание, характеризующееся непроизвольными, танцевальными движениями (хореей), когнитивными нарушениями и психическими изменениями.

Причины и патогенез

Хорея Гентингтона вызывается мутацией гена HTT, который кодирует белок хантингтин. Мутация приводит к образованию расширенного повтора CAG, который кодирует более длинную и токсичную форму хантингтина.

Точный механизм, посредством которого мутантный хантингтин вызывает симптомы, до конца не изучен. Однако считается, что он нарушает работу нервных клеток в головном мозге, в частности в базальных ганглиях.

Симптомы

Симптомы хореи Гентингтона обычно проявляются в возрасте от 30 до 50 лет. Заболевание прогрессирует в течение многих лет, приводя к различным физическим, когнитивным и психическим нарушениям.

Физические симптомы

  • Хорея (непроизвольные, танцующие движения)
  • Дизартрия (затрудненная речь)
  • Дисфагия (затрудненное глотание)
  • Окуломоторные нарушения
  • Нарушение походки и равновесия

Когнитивные нарушения

  • Замедление познавательных функций
  • Нарушение памяти
  • Затруднения с планированием и организацией
  • Изменения в поведении

Психические изменения

  • Депрессия
  • Тревожность
  • Апатия
  • Психоз

Диагностика

Диагноз хореи Гентингтона обычно ставится на основании медицинского осмотра, семейного анамнеза и генетического тестирования.

Генетическое тестирование может выявить расширенный повтор CAG в гене HTT, что подтверждает диагноз.

Лечение

В настоящее время не существует лекарства от хореи Гентингтона. Однако есть несколько методов лечения, которые могут помочь улучшить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.

Медикаментозное лечение

  • Антихолинергические препараты (например, бензтропин, тригексифенидил) могут уменьшить хорею.
  • Антипсихотические препараты (например, рисперидон, оланзапин) могут помочь контролировать психические изменения.
  • Антидепрессанты (например, флуоксетин, сертралин) могут уменьшить депрессию и тревогу.
Читать статью  Ихтиоз это в медицине

Другие методы лечения

  • Физиотерапия может помочь улучшить подвижность и равновесие.
  • Трудотерапия может помочь пациентам развить компенсаторные навыки для выполнения повседневных задач.
  • Логопедия может помочь улучшить речь и глотание.
  • Диетологическая консультация может помочь пациентам оптимизировать свое питание.

Экспериментальные методы лечения

В настоящее время ведутся исследования по разработке новых методов лечения хореи Гентингтона. Некоторые из этих методов включают:

  • Генная терапия
  • Исправление ошибок сплайсинга
  • Модуляция хантингтина

Прогноз

Прогноз при хорее Гентингтона варьируется. Продолжительность жизни обычно сокращается, и большинство пациентов умирают в течение 15-20 лет после появления симптомов.

Прогноз может зависеть от следующих факторов:

  • Возраст появления симптомов
  • Тяжесть симптомов
  • Наличие когнитивных и психических нарушений
  • Доступ к своевременному и качественному лечению

Заключение

Хорея Гентингтона — сложное и изнурительное заболевание. Хотя в настоящее время не существует лекарства, есть методы лечения, которые могут помочь улучшить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания. Активные исследования продолжаются, чтобы найти новые и эффективные методы лечения, которые смогут в конечном итоге остановить или вылечить это заболевание.



«`


Комментарии

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *