«`html

Беременность при болезни Вильсона-Коновалова

Вступление

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется нарушением метаболизма меди, приводящим к накоплению меди в печени, головном мозге и других органах. БВК может привести к серьезным осложнениям, включая цирроз печени, неврологические расстройства и смерть.

Женщины с БВК, планирующие беременность, должны быть осведомлены о рисках для себя и плода. Беременность при БВК сопряжена с рядом трудностей, включая:

* Ухудшение симптомов БВК
* Печеночная недостаточность
* Недоношенность и низкий вес при рождении
* Внутриутробная гибель плода
* Инвалидность плода

В данной статье мы обсудим особенности беременности при БВК, риски и варианты лечения.

Патофизиология

БВК вызвана мутацией в гене ATX1, который кодирует белок, участвующий в транспорте меди. Эта мутация приводит к снижению экскреции меди с желчью и накоплению меди в тканях.

Во время беременности потребность организма в меди увеличивается, что может ухудшить течение БВК. Изменения гормонального фона и повышенный уровень эстрогена могут привести к снижению экскреции меди и дальнейшему накоплению меди в печени.

Риски для матери

Женщины с БВК имеют повышенный риск развития серьезных осложнений во время беременности, включая:

* Ухудшение симптомов БВК: Беременность может спровоцировать ухудшение симптомов БВК, таких как печеночная недостаточность, неврологические расстройства и гемолитическая анемия.
* Печеночная недостаточность: Накопление меди в печени может привести к печеночной недостаточности. Печеночная недостаточность может быть опасным для жизни состоянием, особенно во время беременности.
* Медиаторы преждевременных родов: Изменения гормонального фона во время беременности могут привести к высвобождению медиаторов преждевременных родов, что может привести к преждевременным родам.
* Акушерские кровотечения: Нарушение метаболизма меди может привести к нарушениям свертываемости крови, что увеличивает риск акушерских кровотечений.

Риски для плода

Беременность при БВК также сопряжена с рисками для плода, включая:

* Недостаточность питания: Накопление меди в печени матери может нарушить метаболизм питательных веществ и привести к недостаточности питания у плода.
* Недоношенность и низкий вес при рождении: Изменения гормонального фона и медиаторы преждевременных родов могут привести к преждевременным родам и низкому весу при рождении.
* Интраутробная гибель: Накопление меди в плаценте может привести к гибели плода.
* Врожденные дефекты: Накопление меди в плоде может привести к врожденным дефектам, таким как печеночная недостаточность и неврологические расстройства.

Ведение беременности

Женщинам с БВК, планирующим беременность, настоятельно рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком и гепатологом. Врач оценит тяжесть заболевания, риски для матери и плода и разработает план ведения беременности.

Ведение беременности при БВК включает в себя:

* Мониторинг и лечение БВК: Регулярный мониторинг функции печени, неврологических симптомов и лабораторных показателей. Назначение препаратов для связывания и выведения меди из организма.
* Антенатальный скрининг: Регулярный ультразвуковой скрининг для оценки роста и развития плода.
* Родоразрешение: При наличии показаний может быть рекомендовано кесарево сечение для снижения риска акушерских кровотечений и осложнений для плода.

Кормление грудью

Женщинам с БВК рекомендуется избегать грудного вскармливания, так как медь может передаваться ребенку через грудное молоко.

Генетическое консультирование

Генетическое консультирование рекомендуется парам, в которых один или оба родителя имеют БВК. Генетический консультант может оценить риски передачи заболевания ребенку и предоставить информацию об опциях пренатальной диагностики и преимплантационной генетической диагностики (ПГД).

Заключение

Беременность при болезни Вильсона-Коновалова сопряжена с серьезными рисками для матери и плода. Женщины с БВК, планирующие беременность, должны проконсультироваться с врачом-генетиком и гепатологом. Врач оценит риски, разработает план ведения беременности и назначит необходимое лечение. Регулярный мониторинг, лечение БВК и пристальное внимание к состоянию плода могут помочь снизить риски и повысить шансы на благоприятный исход беременности. Генетическое консультирование также рекомендуется для оценки рисков передачи заболевания и предоставления информации о доступных вариантах пренатальной диагностики и ПГД.

«`