Болезнь вильсона коновалова протокол

## Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)

### Определение

Болезнь Вильсона — Коновалова (БВК) — это редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся накоплением меди в печени, мозге и других органах.

### Эпидемиология

БВК встречается примерно у 1 из 30 000 человек во всем мире. Она развивается чаще всего в подростковом возрасте или раннем взрослом возрасте, но может проявляться и в детстве или позднее.

### Генетика

БВК вызывается мутацией в гене **ATP7B**, который кодирует белок, ответственный за транспорт меди из печени в желчь. Мутации в этом гене приводят к снижению транспорта меди и ее накоплению в печени.

### Патогенез

Накопление меди в печени приводит к окислительному стрессу и воспалению, что в конечном итоге может привести к циррозу и печеночной недостаточности. Накопление меди в мозге может вызвать неврологические симптомы, такие как дрожь, трудности с речью, трудности с глотанием и психические изменения.

### Симптомы

Симптомы БВК могут варьироваться в зависимости от организма, но могут включать:

— Печеночные:
— Усталость
— Потеря аппетита
— Тошнота и рвота
— Боль в животе
— Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
— Неврологические:
— Дрожь
— Мышечная слабость
— Трудности с речью
— Трудности с глотанием
— Психические изменения (например, депрессия, тревога)
— Офтальмологические:
— Кольцо Кайзера-Флейшера (отложения меди на роговице)
— Почечные:
— Почечная недостаточность

### Диагностика

Диагноз БВК основывается на следующих критериях:

— Низкий уровень церулоплазмина в крови (белка, который связывает медь)
— Повышенный уровень меди в моче или печени
— Наличие кольца Кайзера-Флейшера на осмотре глаз
— Генетическое тестирование для подтверждения мутации в гене ATP7B

### Лечение

Не существует лекарства от БВК, но лечение может помочь контролировать накопление меди и предотвратить или замедлить развитие симптомов. Лечение обычно включает:

— **Хелаторы меди:** препараты, которые связывают медь и удаляют ее из организма.
— **Диета с низким содержанием меди:** избегание продуктов, богатых медью (например, морепродукты, орехи, шоколад).
— **Цинк:** пероральный цинк может конкурировать с медью за абсорбцию в кишечнике.
— **Пересадка печени:** в тяжелых случаях может быть рассмотрена пересадка печени для удаления накопленной меди.

### Протокол Вильсона-Коновалова

Протокол Вильсона-Коновалова — это метод лечения БВК, разработанный доктором Самуилом Вильсоном и доктором Львом Коноваловым. Протокол включает:

**1. Диетотерапия:**
— Ограничение потребления продуктов, богатых медью (менее 1 мг меди в день).
— Рекомендуются фрукты, овощи, рис, макароны, хлеб, молочные продукты.
— Следует избегать морепродуктов, орехов, шоколада, грибов, бобовых.

**2. Медикаментозное лечение:**
— Хелатор меди: пеницилламин или триентин
— Цинк: 50-150 мг в день

**3. Срок лечения:**
— Лечение должно продолжаться пожизненно.
— В первые 6 месяцев дозы хелатора и цинка постепенно увеличиваются.
— Затем дозы можно снизить и поддерживать для предотвращения рецидива.

**4. Мониторинг:**
— Регулярный мониторинг уровня меди в крови, моче и печени.
— Периодические неврологические и офтальмологические осмотры.

### Прогноз

Прогноз при БВК может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания и времени начала лечения. При своевременном лечении большинство людей с БВК могут вести нормальную и здоровую жизнь. Без лечения БВК может привести к серьезным осложнениям, включая печеночную недостаточность, неврологические нарушения и смерть.