«`html

Болезнь Вильсона-Коновалова

Введение

Болезнь Вильсона, также известная как болезнь Вильсона-Коновалова, — редкое генетическое заболевание, которое приводит к накоплению меди в печени, головном мозге и других органах. Медь — необходимый для организма микроэлемент, однако при избытке она становится токсичной. Болезнь Вильсона передается по наследству и вызывается мутацией в гене ATP7B, который отвечает за транспортировку меди из печени.

Эпидемиология

Болезнь Вильсона поражает примерно 1 из 30 000 человек во всем мире. Она встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Заболевание может развиться в любом возрасте, но чаще всего оно проявляется в подростковом или молодом взрослом возрасте.

Этиология

Болезнь Вильсона вызывается мутацией в гене ATP7B, расположенном на хромосоме 13. Этот ген кодирует белок, который отвечает за транспортировку меди из печени в желчь. При мутации в гене ATP7B белок не функционирует должным образом, что приводит к накоплению меди в печени и других органах.

Патофизиология

Избыток меди в организме вызывает повреждение клеток в печени, головном мозге и других органах. В печени медь накапливается в гепатоцитах и вызывает воспаление и фиброз. При длительном накоплении меди может развиться цирроз печени и печеночная недостаточность. В головном мозге медь накапливается в базальных ганглиях и таламусе, вызывая неврологические симптомы, такие как тремор, мышечная ригидность и нарушения психики.

Клиническая картина

Симптомы болезни Вильсона могут варьировать в зависимости от возраста начала заболевания и степени поражения органов. У детей заболевание чаще всего проявляется поражением печени, в то время как у взрослых — неврологическими симптомами.

Печеночная форма

Печеночная форма болезни Вильсона характеризуется следующими симптомами:

* Желтуха
* Увеличение печени
* Боль в правом подреберье
* Тошнота и рвота
* Усталость и слабость
* Потемнение мочи
* Осветление кала

Неврологическая форма

Неврологическая форма болезни Вильсона характеризуется следующими симптомами:

* Тремор рук и ног
* Мышечная ригидность
* Нарушения речи и глотания
* Нарушения координации движений
* Психические нарушения, такие как депрессия, тревожность и психозы

Диагностика

Диагностика болезни Вильсона основана на сочетании клинических симптомов, данных лабораторных исследований и биопсии печени.

Лабораторные исследования

Лабораторные исследования при болезни Вильсона включают:

* Измерение уровня меди в сыворотке крови. При болезни Вильсона уровень меди в сыворотке крови обычно снижен. Однако этот показатель может быть нормальным или даже повышенным при печеночной недостаточности.
* Измерение уровня церулоплазмина в сыворотке крови. Церулоплазмин — белок, который связывается с медью в крови. При болезни Вильсона уровень церулоплазмина в сыворотке крови обычно снижен.
* Экскреция меди с мочой. При болезни Вильсона экскреция меди с мочой увеличена.

Биопсия печени

Биопсия печени является наиболее достоверным методом диагностики болезни Вильсона. Биопсия позволяет оценить степень накопления меди в печени и наличие воспаления и фиброза.

Лечение

Лечение болезни Вильсона направлено на удаление избытка меди из организма и предотвращение дальнейшего накопления. Основными методами лечения являются:

* Хелатирующая терапия. Хелатирующие агенты образуют комплексы с медью в организме, которые выводятся с мочой и фекалиями. Наиболее часто используемые хелатирующие агенты при болезни Вильсона — десферал и пеницилламин.
* Трансплантация печени. Трансплантация печени является окончательным методом лечения болезни Вильсона. Она показана пациентам с тяжелым поражением печени или неврологическими симптомами, которые не поддаются лечению хелатирующей терапией.

Профилактика

Профилактика болезни Вильсона заключается в выявлении и лечении носителей мутации в гене ATP7B. Носители мутации имеют только один мутировавший ген и не имеют клинических проявлений заболевания. Однако они могут передать дефектный ген своим детям. Поэтому носителей мутации рекомендуется регулярно обследоваться на предмет накопления меди в организме и начинать хелатирующую терапию при появлении первых признаков болезни.

Заключение

Болезнь Вильсона — серьезное заболевание, которое может привести к необратимому поражению печени и головного мозга. Однако при ранней диагностике и лечении можно значительно улучшить прогноз и качество жизни пациентов.

«`