Болезнь денди-уокера синдром денди-уокера

## Синдром Денди-Уокера: Обзор

### Введение

Синдром Денди-Уокера (SDW) — редкое, но серьезное неврологическое заболевание, которое возникает во время развития плода. Он характеризуется скоплением спинномозговой жидкости (ликвора) в полостях головного мозга, известное как гидроцефалия, и наличием необычно большой задней черепной ямки.

### История и терминология

Впервые синдром был описан в 1954 году детскими неврологами Уолтером Денди и Артуром Уокером. Они назвали это состояние «синдромом Денди-Уокера» и описали характерные особенности, наблюдаемые у пациентов с этим заболеванием.

### Эпидемиология

Синдром Денди-Уокера встречается с частотой примерно 1 на 25 000 новорожденных. Он чаще встречается у девочек, чем у мальчиков, и может возникать как изолированное заболевание или в сочетании с другими врожденными дефектами.

### Этиология

Точная причина синдрома Денди-Уокера неизвестна. Тем не менее, исследования показали, что он возникает из-за нарушения развития задней черепной ямки и системы заднего желудочка головного мозга во время беременности.

Некоторые предполагаемые факторы, которые могут способствовать развитию SDW, включают:

— Генетические аномалии
— Хромосомные нарушения, такие как трисомия 18
— Воздействие токсинов или инфекций во время беременности

### Патофизиология

Синдром Денди-Уокера характеризуется наличием трех основных особенностей:

**Гидроцефалия:** Скопление ликвора в полостях головного мозга приводит к расширению желудочков и повышению внутричерепного давления.

**Увеличение задней черепной ямки:** Задняя черепная ямка, которая содержит мозжечок, увеличена, а мозжечок может быть недоразвит.

**Отсутствие или недоразвитие vermis cerebelli:** Vermis cerebelli — это центральная часть мозжечка, которая играет важную роль в координации и равновесии. В случае SDW vermis может отсутствовать или быть недоразвит.

### Клинические проявления

Клинические проявления синдрома Денди-Уокера могут варьироваться в зависимости от степени гидроцефалии и других сопутствующих аномалий. Общие признаки и симптомы включают:

**Немладенческий период:**

— Макроцефалия (увеличение размера головы)
— Задержка развития
— Раздражительность
— Рвота

**Детство:**

— Гипотонус (сниженный мышечный тонус)
— Атаксия (нарушения координации)
— Трудности с речью и языком
— Задержка умственного развития
— Судороги

### Диагностика

Диагностика синдрома Денди-Уокера основана на физическом осмотре, аnamnesis и результатах визуализирующих исследований.

**Физическое обследование:** может выявить увеличение размера головы, гипотонус и атаксию.

**Анамнез:** информация о развитии плода, родах и симптомах пациента может предоставить ценные подсказки для постановки диагноза.

**Визуализирующие исследования:**

— Ультразвуковое исследование (УЗИ): Может выявить расширение желудочков и увеличение задней черепной ямки во время беременности или у новорожденных.
— Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ): Могут обеспечить четкие изображения головного мозга и показать характерные особенности SDW.

### Дифференциальная диагностика

Некоторые другие состояния могут иметь похожие признаки и симптомы, как синдром Денди-Уокера. Дифференциальная диагностика может включать:

— Гидроцефалия по другим причинам
— Вентрикуломегалия (расширение желудочков)
— Аномалии Арнольда-Киари
— Множественные эпендимомы

### Лечение

Лечение синдрома Денди-Уокера направлено на уменьшение внутричерепного давления и улучшение неврологических симптомов. Основными методами лечения являются:

**Шунтирование:** Хирургическое вмешательство, при котором вставляется шунт для отведения избыточной спинномозговой жидкости из головного мозга и уменьшения давления.

**Эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV):** минимально инвазивная процедура, при которой создается отверстие в третьем желудочке для улучшения оттока ликвора.

**Медикаментозное лечение:** Препараты против судорог, препараты для улучшения мышечного тонуса и другие лекарства для лечения сопутствующих симптомов.

### Прогноз

Прогноз при синдроме Денди-Уокера зависит от степени тяжести гидроцефалии и сопутствующих аномалий. Своевременная диагностика и лечение могут улучшить прогноз.

**Неблагоприятные прогностические факторы:**

— Тяжелая гидроцефалия
— Недоразвитие vermis cerebelli
— Сопутствующие пороки развития

**Положительные прогностические факторы:**

— Ранняя диагностика и лечение
— Небольшое или умеренное расширение желудочков
— Отсутствие крупных неврологических дефектов

Многие дети с синдромом Денди-Уокера могут вести относительно нормальную жизнь с помощью регулярного медицинского наблюдения, лечения и поддержки. Они могут испытывать некоторые трудности с обучением, координацией и социальной адаптацией, но при надлежащей поддержке они могут жить полноценной и значимой жизнью.

### Терапевтическое вмешательство

Помимо медицинского лечения, детям с синдромом Денди-Уокера может потребоваться терапевтическое вмешательство, такое как:

— Физиотерапия: Улучшение мышечного тонуса, равновесия и координации.
— Трудотерапия: Помощь с повседневными задачами, такими как одевание и письмо.
— Логопедия: Улучшение речи и языковых навыков.
— Специальное образование: Оказание поддержки с обучением и образовательными потребностями.

### Генетическое консультирование

Родителям ребенка с синдромом Денди-Уокера может быть рекомендовано генетическое консультирование. Генетическое консультирование может предоставить информацию о причине заболевания, риске рецидива и вариантах планирования семьи.

### Заключение

Синдром Денди-Уокера — сложное неврологическое заболевание, которое может иметь серьезные последствия для развития и функционирования ребенка. Своевременная диагностика, лечение и поддержка могут улучшить прогноз и позволить людям с SDW вести полноценную и значимую жизнь. Дальнейшие исследования направлены на улучшение понимания причин, лечения и долгосрочных последствий этого заболевания.