Болезни шарко боковой амиотрофический склероз

## Болезнь Шарко-Боковая Амиотрофический Склероз (БАС)

### Обзор

Болезнь Шарко-Боковая Амиотрофический Склероз (БАС) — это прогрессирующее, неизлечимое нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны головного и спинного мозга. Моторные нейроны отвечают за передачу сигналов от мозга и спинного мозга к мышцам, что позволяет нам двигаться.

При БАС двигательные нейроны постепенно отмирают, что приводит к слабости мышц, атрофии и параличу. БАС является неизлечимым заболеванием со средней продолжительностью жизни после постановки диагноза от 3 до 5 лет.

### Симптомы

Симптомы БАС могут различаться в зависимости от того, какие двигательные нейроны поражаются.

**Общие симптомы:**

* Слабость в конечностях
* Атрофия мышц
* Судороги
* Повышенная утомляемость
* Трудности с дыханием и глотанием
* Нарушение речи и произношения
* Поведенческие и когнитивные изменения

**Симптомы, связанные с поражением верхних двигательных нейронов:**

* Спастичность (повышенный мышечный тонус)
* Гиперрефлексия (повышенные рефлексы)
* Мышечные подергивания
* Дизартрия (нарушение речи)

**Симптомы, связанные с поражением нижних двигательных нейронов:**

* Слабость и атрофия мышц
* Фасцикуляции (непроизвольные мышечные подергивания)
* Потеря мышечного объема
* Нарушение равновесия и координации

### Причины

Точные причины БАС неизвестны, но считается, что они включают в себя комбинацию генетических, экологических и иммунологических факторов.

**Генетические факторы:**

* Около 10% случаев БАС являются наследственными.
* Унаследованные формы БАС обычно связаны с мутациями в более чем 30 генах.

**Экологические факторы:**

* Некоторые исследования связывают БАС с воздействием токсинов окружающей среды, таких как тяжелые металлы и пестициды.

**Иммунологические факторы:**

* Некоторые исследования предполагают, что иммунная система может играть роль в развитии БАС.

### Диагностика

Диагноз БАС может быть сложным, так как нет ни одного окончательного теста на это заболевание. Врачи обычно используют сочетание неврологического осмотра, медицинской истории и диагностических тестов.

**Неврологический осмотр:**

* Врач проверит мышечную силу, тон и рефлексы.
* Они также оценят вашу речь, глотание и координацию.

**Медицинская история:**

* Врач спросит вас о ваших симптомах, семейном анамнезе и любых других медицинских состояниях.

**Диагностические тесты:**

* Электромиография (ЭМГ): измеряет электрическую активность в мышцах.
* Исследование нервной проводимости: измеряет скорость, с которой нервы передают сигналы.
* Магнитно-резонансная томография (МРТ): создает детальные изображения мозга и спинного мозга.

### Лечение

В настоящее время нет лекарства от БАС, но есть методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.

**Медикаментозное лечение:**

* Рилузол: единственный препарат, одобренный для лечения БАС. Он замедляет прогрессирование заболевания.
* Эдаравон: одобрен для лечения БАС в Японии и может замедлить прогрессирование заболевания.

**Физиотерапия:**

* Физиотерапия может помочь улучшить мышечную силу, диапазон движений и баланс.

**Трудотерапия:**

* Трудотерапия может помочь вам адаптироваться к изменениям в ваших способностях и найти способы сохранения независимости.

**Речь и языковая терапия:**

* Терапия речи и языка может помочь вам улучшить речь, глотание и общение.

### Прогноз

Прогноз при БАС варьируется. Продолжительность жизни после постановки диагноза составляет от 3 до 5 лет, но некоторые люди живут намного дольше.

Факторы, которые могут влиять на прогноз:

* Тип БАС
* Возраст при постановке диагноза
* Степень поражения двигательных нейронов
* Доступ к качественному уходу

### Поддержка и уход

Жизнь с БАС может быть сложной как для пациентов, так и для их близких. Важно искать поддержку и помощь от семьи, друзей, медицинских работников и групп поддержки.

**Поддержка семьи и друзей:**

* Семья и друзья могут предоставить эмоциональную поддержку, практическую помощь и уход.

**Медицинские работники:**

* Медицинские работники могут предоставить лечение, обучение и поддержку для управления симптомами БАС.

**Группы поддержки:**

* Группы поддержки предоставляют возможность связаться с другими людьми с БАС и их близкими и обменяться информацией и поддержкой.

### Заключение

БАС является сложным и неизлечимым заболеванием, которое поражает двигательные нейроны. Хотя лечения от БАС нет, есть методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания. Важно обратиться за медицинской помощью и поддержкой, чтобы обеспечить наилучшее возможное качество жизни для людей с БАС.