Что такое болезнь маркиафавы-биньями

## Болезнь Маркиафавы-Биньями

### Определение

Болезнь Маркиафавы-Биньями — редкое неврологическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей демиелинизацией центральной нервной системы (ЦНС), особенно мозолистого тела.

### История

Болезнь впервые была описана итальянскими неврологами Этtore Marchiafava и C. Binaghi в 1903 году.

### Эпидемиология

Болезнь Маркиафавы-Биньями встречается редко, с частотой около 1-2 случаев на 100 000 человек. Она чаще поражает мужчин, чем женщин, и обычно диагностируется в возрасте от 40 до 60 лет.

### Этиология

Точная этиология болезни Маркиафавы-Биньями неизвестна. Однако с ней были связаны следующие факторы:

* **Алкоголизм:** Большинство пациентов с болезнью Маркиафавы-Биньями имеют историю хронического тяжелого употребления алкоголя.
* **Длительный дефицит витамина B1 (тиамина):** Дефицит тиамина может привести к демиелинизации и другим неврологическим нарушениям.
* **Генетические факторы:** Подозревается, что генетическая предрасположенность может играть роль в развитии болезни.

### Патофизиология

Болезнь Маркиафава-Биньями поражает миелин, жировую оболочку, которая изолирует аксоны нейронов. Демиелинизация нарушает передачу нервных импульсов, что приводит к неврологическим симптомам.

### Клинические проявления

Симптомы болезни Маркиафавы-Биньями обычно прогрессируют постепенно. Ранние признаки включают:

* **Когнитивные нарушения:** Затруднения с памятью, вниманием и суждением.
* **Психотические симптомы:** Бред, галлюцинации или изменение настроения.
* **Двигательные нарушения:** Неуклюжесть, тремор или спастичность.

По мере прогрессирования заболевания могут возникнуть более тяжелые симптомы, такие как:

* **Ступор:** Снижение уровня сознания с вялым ответом на стимулы.
* **Кома:** Потеря сознания и неспособность реагировать на стимулы.
* **Смерть:** В тяжелых случаях болезнь Маркиафавы-Биньями может привести к смерти.

### Диагностика

Диагноз болезни Маркиафавы-Биньями подтверждается на основании следующих критериев:

* **Клинические проявления:** Прогрессирующие когнитивные нарушения, психотические симптомы и двигательные нарушения.
* **Нейровизуализация:** Магнитно-резонансная томография (МРТ) показывает характерные изменения в мозолистом теле, включая демиелинизацию и некроз.
* **Патогистологическое исследование:** Биопсия или аутопсия может выявить патологические изменения, такие как демиелинизация и астроцитарный глиоз.

### Дифференциальный диагноз

Болезнь Маркиафавы-Биньями следует дифференцировать от следующих заболеваний:

* **Болезнь Крейтцфельдта-Якоба:** Быстро прогрессирующее нейродегенеративное заболевание.
* **Вирусный энцефалит:** Воспаление головного мозга, вызванное вирусом.
* **Алкогольная энцефалопатия:** Неврологическое осложнение хронического употребления алкоголя.
* **Нейросифилис:** Инфекция головного мозга, вызванная бактерией Treponema pallidum.

### Лечение

К сожалению, эффективного лечения болезни Маркиафавы-Биньями не существует. Лечение направлено на симптоматическое облегчение и может включать:

* **Коррекция дефицита тиамина:** Введение витамина B1 для устранения любого основного дефицита.
* **Контроль психотических симптомов:** Использование антипсихотических препаратов для лечения бреда, галлюцинаций и других психотических проявлений.
* **Физиотерапия:** Растяжка, упражнения и другие терапевтические меры для улучшения подвижности и уменьшения спастичности.

### Прогноз

Прогноз при болезни Маркиафавы-Биньями часто неблагоприятный. Состояние большинства пациентов прогрессирует, что приводит к тяжелой инвалидности или смерти. Однако некоторые пациенты могут пережить периоды ремиссии или стабильности.

### Предотвращение

Поскольку точная причина болезни Маркиафавы-Биньями неизвестна, специфических профилактических мер не существует. Тем не менее, снижение риска развития заболевания может помочь следующее:

* **Ограничение потребления алкоголя:** Избегание чрезмерного употребления алкоголя может снизить риск дефицита тиамина.
* **Сбалансированное питание:** Потребление сбалансированной диеты, богатой витамином B1, может помочь предотвратить дефицит.
* **Рассеянный склероз (РС):** РС — аутоиммунное заболевание, поражающее нервную систему, вызывая воспаление и демиелинизацию. РС чаще встречается у женщин, чем у мужчин, и начинается обычно в возрасте от 20 до 40 лет.

### Отек головного мозга

Отек головного мозга — это состояние, при котором происходит накопление жидкости в мозге, что приводит к увеличению внутричерепного давления (ВЧД). ВЧД может вызвать повреждение головного мозга и даже смерть.

К причинам отека головного мозга относятся:

* Травма головы
* Инсульт
* Опухоль головного мозга
* Инфекции
* Алкогольная интоксикация
* Высотная болезнь

### Гиперинтенсивные поражения белого вещества (ГПБВ)

ГПБВ представляют собой участки повышенной интенсивности на МРТ-изображениях белого вещества головного мозга. С возрастом их количество и размер увеличиваются, что может свидетельствовать о повреждении или дегенерации белого вещества.

Факторы риска для ГПБВ включают:

* Повышенное артериальное давление
* Сахарный диабет
* Ожирение
* Курение

### Гнойный менингит

Гнойный менингит — это инфекция оболочек головного мозга, вызванная бактериями. Это серьезное заболевание, которое может привести к повреждению головного мозга, потере слуха и даже смерти.

К симптомам гнойного менингита относятся:

* Головная боль
* Лихорадка
* Светлобоязнь
* Ригидность затылочных мышц (трудно дотянуться подбородком до груди)
* Тошнота и рвота
* Спутанность сознания

### Ишемический инсульт

Ишемический инсульт — это тип инсульта, вызванный закупоркой артерии в головном мозге. Когда артерия закупорена, кровоснабжение части головного мозга прекращается, в результате чего происходит повреждение тканей мозга.

К симптомам ишемического инсульта относятся:

* Внезапная слабость или онемение в лице, руке или ноге, обычно на одной стороне тела
* Внезапная спутанность сознания, трудности с речью или пониманием речи
* Внезапные проблемы со зрением в одном или обоих глазах
* Внезапные проблемы с ходьбой, головокружение или потеря равновесия
* Внезапная сильная головная боль