Фенилкетонурия что это такое симптомы лечение

## Фенилкетонурия: Полное Руководство

### Что такое Фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (ФКУ) — это редкое, но серьезное генетическое заболевание, которое нарушает способность организма метаболизировать аминокислоту фенилаланин. Фенилаланин содержится во многих продуктах питания, включая мясо, рыбу, молоко, яйца и орехи. Когда люди с ФКУ употребляют продукты, содержащие фенилаланин, их организм не может должным образом расщеплять его. Это приводит к накоплению фенилаланина в крови и может иметь серьезные последствия для здоровья.

### Симптомы Фенилкетонурии

Симптомы ФКУ могут варьироваться от легких до тяжелых в зависимости от уровня фенилаланина в крови. У некоторых людей с ФКУ могут не проявляться никакие симптомы, в то время как у других могут развиться серьезные проблемы со здоровьем, включая:

**Легкие симптомы:**

* Светлая кожа, волосы и глаза
* Экзема
* Гиперактивность
* Импульсивность
* Задержки развития

**Тяжелые симптомы:**

* Интеллектуальная инвалидность
* Микроцефалия (необычно малая голова)
* Судороги
* Поведенческие проблемы
* Психические заболевания

### Диагностика Фенилкетонурии

ФКУ обычно диагностируется с помощью теста на фенилаланин в крови, который выполняется на новорожденных. Этот тест может выявить повышенный уровень фенилаланина, указывающий на потенциальную ФКУ. Для подтверждения диагноза может потребоваться дополнительное тестирование, такое как анализ ДНК.

### Лечение Фенилкетонурии

В настоящее время не существует лекарства от ФКУ. Однако состояние можно контролировать с помощью строгой диеты с низким содержанием фенилаланина. Эта диета должна быть начата как можно скорее после постановки диагноза и продолжаться всю жизнь человека с ФКУ.

Диета с низким содержанием фенилаланина включает:

* **Продукты с низким содержанием фенилаланина:** Фрукты, овощи, безглютеновые крупы, рис, соевые продукты
* **Продукты со средним содержанием фенилаланина:** Хлеб, макароны, картофель
* **Продукты с высоким содержанием фенилаланина:** Мясо, рыба, молочные продукты, яйца, орехи

Люди с ФКУ должны избегать продуктов с высоким содержанием фенилаланина. Они также должны употреблять только специальные продукты с низким содержанием фенилаланина, такие как безбелковые продукты или аминокислотные смеси.

### Прогноз при Фенилкетонурии

При строгом соблюдении диеты с низким содержанием фенилаланина люди с ФКУ могут жить полноценной и здоровой жизнью. Однако при несоблюдении диеты могут возникнуть серьезные осложнения, такие как интеллектуальная инвалидность и психические заболевания.

### Осложнения Фенилкетонурии

Фенилкетонурия может привести к нескольким осложнениям, если не лечить ее должным образом, в том числе:

**Интеллектуальная инвалидность:** Фенилаланин может повредить развивающийся мозг, что приводит к интеллектуальной инвалидности.
**Микроцефалия:** Повышенный уровень фенилаланина может ограничить рост черепа, что приводит к микроцефалии.
**Судороги:** Фенилаланин может вызвать судороги у людей с ФКУ.
**Поведенческие проблемы:** Люди с ФКУ могут испытывать поведенческие проблемы, такие как гиперактивность, импульсивность и агрессия.
**Психические заболевания:** Фенилаланин может увеличить риск развития психических заболеваний, таких как шизофрения и депрессия.

### Управление Фенилкетонурией

Управление ФКУ требует пожизненной строгой диеты с низким содержанием фенилаланина. Также необходим регулярный мониторинг уровня фенилаланина в крови, чтобы убедиться, что он находится в пределах здорового диапазона.

Помимо диеты и мониторинга, люди с ФКУ могут также получать поддержку от:

* **Врачей:** Врачи могут следить за состоянием здоровья человека, назначать диету и мониторировать уровень фенилаланина в крови.
* **Диетологов:** Диетологи могут помочь составить индивидуальный план питания, соответствующий потребностям человека в калориях и питательных веществах.
* **Социальных работников:** Социальные работники могут предоставить эмоциональную поддержку, информацию о ресурсах и помощь в доступе к услугам.
* **Группы поддержки:** Группы поддержки могут предоставить людям с ФКУ и их семьям возможность общаться с другими людьми, которые понимают их проблемы.

### Резюме

Фенилкетонурия — серьезное генетическое заболевание, которое требует строгой диеты с низким содержанием фенилаланина на протяжении всей жизни. При должном уходе и лечении люди с ФКУ могут жить полноценной и здоровой жизнью. Регулярный мониторинг, поддержка медицинских работников и диетологов имеет решающее значение для успешного управления ФКУ.