«`html

Болезнь Вильсона-Коновалова: как и где лечат

Введение

Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное заболевание, которое характеризуется накоплением меди в организме. Это ведёт к поражению печени, мозга и других органов. Без лечения болезнь Вильсона-Коновалова может быть фатальной.

Симптомы

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова зависят от того, какие органы поражены. Наиболее распространенные симптомы включают:

* Печеночная недостаточность: усталость, тошнота, рвота, желтуха, боль в правом подреберье
* Неврологические расстройства: тремор, мышечная ригидность, нарушения речи, координации и глотания
* Психические расстройства: депрессия, тревога, психозы
* Офтальмологические признаки: кольца Кайзера-Флейшера (коричневые кольца вокруг роговицы глаз)

Диагностика

Диагноз болезни Вильсона-Коновалова ставится на основании:

* Анамнеза: наличие семейной истории заболевания
* Физикального осмотра: наличие типичных симптомов
* Лабораторных исследований: повышение уровня меди в крови и моче, снижение уровня церрулоплазмина в крови
* Генетического тестирования: выявление мутаций в гене ATP7B, отвечающем за регуляцию обмена меди

Лечение

Лечение болезни Вильсона-Коновалова направлено на снижение уровня меди в организме. Существует два основных метода лечения:

Медикаментозное лечение

* Пеницилламин: связывает медь и выводит её с мочой
* Триентин: ингибирует всасывание меди в кишечнике

Медикаментозное лечение проводится на постоянной основе под контролем врача.

Пересадка печени

В тяжелых случаях, когда медикаментозное лечение неэффективно, может потребоваться пересадка печени.

Прогноз

При ранней диагностике и правильном лечении прогноз болезни Вильсона-Коновалова благоприятный. Пациенты могут вести полноценную жизнь без серьезных осложнений. Однако поздняя диагностика или неправильное лечение могут привести к необратимому поражению внутренних органов и летальному исходу.

Где лечат болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова лечат в специализированных медицинских центрах, имеющих опыт диагностики и лечения этого редкого заболевания. В России такими центрами являются:

* Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
* Национальный медицинский исследовательский центр трансплантологии и искусственных органов им. В.И. Шумакова
* Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии

Профилактика

Профилактика болезни Вильсона-Коновалова включает:

* Генетическое консультирование для семей с историей заболевания
* Ранняя диагностика и лечение у носителей мутации гена ATP7B
* Диета с низким содержанием меди

Заключение

Болезнь Вильсона-Коновалова — серьезное заболевание, но при ранней диагностике и правильном лечении прогноз благоприятный. Важно знать о симптомах заболевания и обращаться к врачу при их появлении. Правильная диагностика и лечение позволят предотвратить развитие серьезных осложнений и сохранить здоровье.

«`