Туберозный склероз лечение препараты

## Туберозный склероз: Полное руководство по лекарственному лечению

### Введение

Туберозный склероз (ТС) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся ростом доброкачественных опухолей в различных органах, включая мозг, кожу, почки и легкие. Лечение ТС нацелено на управление симптомами и предотвращение осложнений, связанных с опухолевым ростом. В этом подробном руководстве мы рассмотрим различные лекарственные препараты, используемые для лечения ТС, их механизмы действия и потенциальные побочные эффекты.

### Лечение гамартом головного мозга

**Эверолимус (Afinitor)**

* Ингибитор mTOR, подавляющий рост опухоли и уменьшающий судороги.
* Доступен в форме таблеток и суспензии для приема внутрь.
* Побочные эффекты могут включать язвы во рту, диарею и кожную сыпь.

**Вигабатрин (Sabril)**

* Противоэпилептический препарат, используемый для контроля судорог.
* Доступен в форме таблеток и перорального раствора.
* Побочные эффекты могут включать седацию, тошноту и нарушение зрения.

**Ламотриджин (Lamictal)**

* Противоэпилептический препарат, используемый для предотвращения судорог.
* Доступен в форме таблеток и таблеток с замедленным высвобождением.
* Побочные эффекты могут включать головокружение, тошноту и сыпь.

**Карбамазепин (Tegretol)**

* Противоэпилептический препарат, используемый для лечения судорог.
* Доступен в форме таблеток, таблеток с замедленным высвобождением и жидкой формы.
* Побочные эффекты могут включать седацию, головокружение и тошноту.

### Лечение эпилептических припадков

**Вальпроат (Depakote)**

* Противоэпилептический препарат широкого спектра действия, используемый для лечения различных типов припадков.
* Доступен в форме таблеток, таблеток с замедленным высвобождением и сиропа.
* Побочные эффекты могут включать увеличение веса, тошноту и тремор.

**Фенитоин (Dilantin)**

* Противоэпилептический препарат, использующий для лечения генерализованных судорожных припадков.
* Доступен в форме таблеток, капсул и внутривенных инъекций.
* Побочные эффекты могут включать головокружение, тошноту и атаксию.

**Леветирацетам (Keppra)**

* Противоэпилептический препарат, используемый для лечения фокальных и генерализованных судорожных припадков.
* Доступен в форме таблеток, раствора для приема внутрь и внутривенных инъекций.
* Побочные эффекты могут включать сонливость, головокружение и тошноту.

### Лечение ангиомиолипом (АМЛ) почек

**Сиролимус (Rapamune)**

* Ингибитор mTOR, уменьшающий рост и сокращающий размер АМЛ.
* Доступен в форме таблеток для приема внутрь.
* Побочные эффекты могут включать язвы во рту, диарею и кожную сыпь.

**Эверолимус (Afinitor)**

* Также используется для лечения АМЛ, как и при лечении гамартом головного мозга.

### Лечение туберозного склероза почек (РТС)

**Эвескумебан (Aptivus)**

* Моноклональное антитело, нацеленное на белок CD90, который сверхэкспрессируется на поверхности клеток РТС.
* Доступен в виде подкожных инъекций.
* Побочные эффекты могут включать реакции в месте инъекции, сыпь и диарею.

**Метформин (Glucophage)**

* Препарат для снижения уровня сахара в крови, который может улучшить функцию почек при РТС.
* Доступен в форме таблеток для приема внутрь.
* Побочные эффекты могут включать диарею, тошноту и вздутие живота.

### Лечение различных проявлений ТС

**Лазерная терапия**

* Используется для удаления или уменьшения доброкачественных опухолей на коже, таких как фиброзные бляшки.
* Побочные эффекты могут включать боль, ожоги и рубцевание.

**Криотерапия**

* Используется для замораживания и разрушения доброкачественных опухолей на коже.
* Побочные эффекты могут включать боль, волдыри и рубцевание.

**Хирургия**

* Может быть необходима для удаления крупных или проблемных опухолей в почках, головном мозге или других органах.
* Побочные эффекты варьируются в зависимости от типа и объема операции.

### Выбор препарата и дозировка

Выбор и дозировка лекарств при ТС зависят от индивидуальных симптомов, тяжести заболевания и сопутствующих медицинских проблем. Врач порекомендует наилучший вариант лечения после тщательного обследования и обсуждения с пациентом.

### Мониторинг лечения

Регулярный мониторинг необходим для оценки эффективности лечения и выявления любых потенциальных побочных эффектов. Это может включать физикальные осмотры, анализы крови, магнитно-резонансную томографию (МРТ) и другие исследования.

### Заключение

Туберозный склероз — сложное заболевание, но с помощью надлежащего лечения его можно эффективно контролировать. Доступные лекарственные препараты нацелены на различные симптомы и проявления ТС, обеспечивая улучшение качества жизни и предотвращение осложнений. Регулярный мониторинг и сотрудничество между пациентом и врачом имеют решающее значение для достижения наилучших результатов лечения.