«`html

Резистентный рахит: лечение

Введение

Резистентный рахит — это редкая форма рахита, которая не реагирует на обычное лечение витамином D. Он может быть вызван генетическими дефектами, влияющими на метаболизм витамина D, или приобретенными заболеваниями, такими как почечная недостаточность. Резистентный рахит может привести к серьезным осложнениям, включая деформации скелета, задержку роста и мышечную слабость.

Этиология

Резистентный рахит может быть вызван несколькими причинами, включая:

Генетические дефекты

* Дефекты в гене CYP27B1, который кодирует фермент, необходимый для активации витамина D
* Дефекты в гене VDR, который кодирует рецептор витамина D
* Дефекты в генах, участвующих в транспорте или метаболизме витамина D

Приобретенные заболевания

* Хроническая почечная недостаточность
* Гипопаратиреоз
* Синдром мальабсорбции
* Лекарственные взаимодействия

Клинические проявления

Клинические проявления резистентного рахита сходны с проявлениями классического рахита, но могут быть более выражены и не реагировать на обычное лечение. Симптомы могут включать:

* Деформации скелета, такие как искривление ног (вальгусная деформация нижних конечностей) и деформация грудной клетки («куриная грудь»)
* Задержка роста
* Мышечная слабость
* Размягчение костей (остеомаляция)
* Судороги
* Задержка психомоторного развития

Диагностика

Диагностика резистентного рахита основана на клинических признаках и лабораторных исследованиях. Ключевыми диагностическими критериями являются:

* Несоответствие между уровнем витамина D в крови и степенью поражения скелета
* Неэффективность терапии витамином D в обычных дозах
* Характерные рентгенологические изменения, указывающие на рахит

Лечение

Лечение резистентного рахита представляет собой сложную задачу. Оно направлено на:

* Коррекцию основного заболевания, если это возможно
* Восполнение дефицита витамина D и фосфора
* Контроль уровня кальция и фосфора в крови
* Лечение осложнений

Восполнение дефицита витамина D

* Дозы витамина D, необходимые для лечения резистентного рахита, намного выше, чем дозы, используемые для лечения классического рахита.
* Обычно используются активные метаболиты витамина D, такие как альфакальцидол или кальцитриол.
* Дозы и схемы лечения должны быть индивидуализированы в зависимости от реакции пациента.

Восполнение дефицита фосфора

* Фосфор необходим для нормальной минерализации костей.
* Пациентам с резистентным рахитом часто требуется восполнение фосфора в виде пероральных добавок или внутривенных вливаний.

Контроль уровня кальция и фосфора в крови

* Уровни кальция и фосфора в крови должны регулярно контролироваться и поддерживаться в пределах нормы.
* Это может потребовать изменения доз витамина D и фосфора, а также использования лекарств для регуляции уровня кальция и фосфора.

Лечение осложнений

* Деформации скелета могут потребовать ортопедических вмешательств, таких как хирургическая коррекция.
* Мышечная слабость может быть улучшена с помощью физиотерапии и поддерживающей терапии.
* Другие осложнения, такие как судороги и задержка развития, должны лечиться соответствующим образом.

Прогноз

Прогноз резистентного рахита зависит от тяжести заболевания и своевременности и адекватности лечения. При надлежащем уходе большинство пациентов могут достичь хорошего контроля заболевания и предотвратить серьезные осложнения.

Заключение

Резистентный рахит — это сложное заболевание, которое требует мультидисциплинарного подхода к лечению. Понимание этиологии, клинических проявлений и принципов лечения этого заболевания имеет решающее значение для обеспечения наилучшего возможного результата для пациентов.

«`