Болезнь гиршпрунга причина возникновения

## Болезнь Гиршпрунга: Причины возникновения

### Обзор

Болезнь Гиршпрунга — это редкое врожденное заболевание, которое поражает толстую кишку. Характеризуется отсутствием нервных клеток (ганглиев) в определенной части толстой кишки, что приводит к нарушению моторики и накоплению фекалий.

### Этиология

Точная причина болезни Гиршпрунга до конца не изучена, но считается, что она развивается в результате сочетания генетических и экологических факторов.

### Генетические факторы

* **Мутации в гене RET:** Генетические мутации в гене RET, который кодирует рецептор тирозинкиназы, связаны с большинством случаев болезни Гиршпрунга. Мутации нарушают регуляцию миграции и дифференцировки нервных клеток в толстой кишке, что приводит к их отсутствию.
* **Другие генетические факторы:** Другие гены, которые могут участвовать в развитии болезни Гиршпрунга, включают EDNRB, EDN3 и SOX10.

### Экологические факторы

* **Курение во время беременности:** Курение во время беременности было связано с повышенным риском болезни Гиршпрунга у детей.
* **Загрязнение воздуха:** Воздействие загрязнителей воздуха, таких как диоксин и полициклические ароматические углеводороды (ПАУ), также было связано с болезнью Гиршпрунга.
* **Инфекции во время беременности:** Некоторые инфекции во время беременности, такие как цитомегаловирусная инфекция, также были связаны с повышенным риском болезни Гиршпрунга.

### Патофизиология

В норме толстая кишка имеет ряд нервных клеток (ганглиев), которые контролируют ее моторику и перемещение стула. У людей с болезнью Гиршпрунга отсутствуют нервные клетки в определенной части толстой кишки, что приводит к нарушению двигательной функции.

В результате этого стул накапливается в пораженной части толстой кишки, что приводит к ее расширению и закупорке. Это может вызвать ряд симптомов, включая:

* Запор
* Вздутие живота
* Боль в животе
* Тошнота
* Рвота

### Эмбриология

Во время внутриутробного развития нервные клетки происходят из гребня нервной трубки и мигрируют в толстую кишку. У людей с болезнью Гиршпрунга миграция нервных клеток прекращается на определенном уровне, что приводит к отсутствию иннервации ниже этого уровня.

Точные причины, по которым миграция нервных клеток прекращается, неизвестны, но считается, что это связано с сочетанием генетических и экологических факторов.

### Эпидемиология

* Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у 1 из 5000 живорожденных.
* Мужчины поражаются чаще, чем женщины (соотношение 4:1).

### Заключение

Болезнь Гиршпрунга — это сложное заболевание, возникающее в результате сочетания генетических и экологических факторов. Понимание причин болезни важно для диагностики, лечения и предотвращения. Мутации в гене RET являются основной генетической причиной, в то время как курение во время беременности и воздействие загрязнителей воздуха являются известными экологическими факторами риска.