«`html

Новое в лечении фенилкетонурии

Введение

Фенилкетонурия (ФКУ) – редкое наследственное заболевание, при котором организм не может расщеплять аминокислоту фенилаланин, что приводит к накоплению фенилаланина и его токсичных метаболитов в крови и тканях. Нелеченая ФКУ может привести к серьезным неврологическим нарушениям, включая умственную отсталость, судороги и поведенческие проблемы.

Стандартным лечением ФКУ является строгая диета с низким содержанием фенилаланина, которая должна соблюдаться в течение всей жизни. Однако соблюдение диеты может быть сложным и утомительным, и некоторые пациенты могут испытывать трудности с достижением целевых показателей фенилаланина. В последние годы появились новые методы лечения, которые позволяют расширить диету пациентов с ФКУ и улучшить их качество жизни.

Диета с низким содержанием фенилаланина

Основным методом лечения ФКУ остается диета с низким содержанием фенилаланина. Цель диеты – поддерживать уровень фенилаланина в крови в безопасном диапазоне, который обычно составляет менее 120 мкмоль/л.

Диета с низким содержанием фенилаланина ограничивает потребление продуктов, богатых фенилаланином, таких как молоко, мясо, птица, рыба и яйца. Вместо этого пациенты употребляют продукты со специальными низкобелковыми заменителями, которые не содержат или содержат очень мало фенилаланина.

Соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина может быть сложным, особенно для детей и подростков. Может быть трудно отказаться от любимых продуктов и соблюдать строгие ограничения в еде. Кроме того, пациентам необходимо постоянно контролировать уровень фенилаланина в крови, чтобы убедиться, что они находятся в целевом диапазоне.

Новые методы лечения

Ингибиторы синтетазы тетрагидробиоптерина

Ингибиторы синтетазы тетрагидробиоптерина (THB) – это лекарства, которые снижают выработку в организме тетрагидробиоптерина (BH4). BH4 является кофактором энзима фенилаланингидроксилазы, который расщепляет фенилаланин.

Ингибируя выработку BH4, THB уменьшают активность фенилаланингидроксилазы и, следовательно, снижают уровень фенилаланина в крови. Это позволяет пациентам с ФКУ употреблять больше продуктов с высоким содержанием фенилаланина в своей диете.

Сапроптерин (куван) – наиболее распространенный ингибитор THB, используемый при лечении ФКУ. Было показано, что сапроптерин снижает уровень фенилаланина в крови и улучшает неврологический исход у пациентов с ФКУ.

Пероральные аминокислотные смеси

Пероральные аминокислотные смеси – это специальные формулы, которые содержат все необходимые аминокислоты, кроме фенилаланина. Пациенты с ФКУ принимают пероральные аминокислотные смеси в дополнение к своей диете, чтобы обеспечить свой организм необходимыми аминокислотами, не повышая уровень фенилаланина в крови.

Пероральные аминокислотные смеси могут помочь расширить диету пациентов с ФКУ и улучшить их качество жизни. Они позволяют пациентам есть больше обычных продуктов и уменьшают потребность в специальных продуктах с низким содержанием фенилаланина.

Генная терапия

Генная терапия – это экспериментальный метод лечения, который включает замену или изменение дефектного гена, ответственного за ФКУ. Цель генной терапии – восстановить нормальную функцию печени по расщеплению фенилаланина.

В настоящее время проводится ряд клинических испытаний по генной терапии для ФКУ. Хотя эти испытания еще находятся на ранних стадиях, предварительные результаты обнадеживают. Если генная терапия окажется успешной, она может стать потенциальным лекарством для ФКУ.

Заключение

Новое в лечении ФКУ позволяет расширить диету пациентов и улучшить их качество жизни. Ингибиторы THB, пероральные аминокислотные смеси и генная терапия – это перспективные методы лечения, которые могут изменить лечение ФКУ в будущем.

Пациенты с ФКУ должны работать со своими врачами, чтобы определить оптимальный план лечения, который соответствует их индивидуальным потребностям и предпочтениям. При должном уходе и соблюдении рекомендаций пациенты с ФКУ могут вести полноценную и здоровую жизнь.

«`