Феохромоцитома симптомы диагностика лечение

## Феохромоцитома

### Введение

Феохромоцитома — это редкая нейроэндокринная опухоль, которая развивается из клеток мозгового вещества надпочечников. Основным симптомом феохромоцитомы является постоянная или периодически возникающая артериальная гипертензия. Опухоль может также вызывать эпизоды головных болей, потливости, тахикардии и бледности.

### Эпидемиология

Феохромоцитомы встречаются с частотой 0,1-0,2 случая на 100 000 населения в год. Они могут развиться в любом возрасте, но чаще всего встречаются у взрослых в возрасте 30-50 лет. Феохромоцитомы могут быть как спорадическими, так и наследственными.

### Классификация

Феохромоцитомы классифицируются по различным критериям:

— **По локализации:**
— Надпочечниковые
— Вненадпочечниковые (экстраадренальные)
— **По функциональной активности:**
— Активные: производят катехоламины и вызывают симптомы
— Неактивные: не производят катехоламины и протекают бессимптомно
— **По генетическому статусу:**
— Спорадические
— Наследственные (чаще всего ассоциированные с синдромом множественной эндокринной неоплазии типа 2 (МЭН-2) и синдромом фон Гиппеля-Линдау (ВГЛ))

### Этиология и патогенез

Точная причина развития феохромоцитом остается неизвестной. Однако известно, что в большинстве случаев спорадических опухолей наблюдаются мутации в гене VHL, который кодирует белок, подавляющий рост опухоли.

Наследственные феохромоцитомы вызываются мутациями в различных генах, включая RET, VHL и SDHD. Эти мутации приводят к активации сигнальных путей, контролирующих рост и дифференцировку клеток, что способствует развитию опухоли.

Феохромоцитомы производят и выделяют в кровоток катехоламины, в основном адреналин и норадреналин. Избыток катехоламинов вызывает вазоконстрикцию, что приводит к стойкой или эпизодической артериальной гипертензии. Другие симптомы, такие как головные боли, потливость и тахикардия, также связаны с действием катехоламинов.

### Симптомы

Основным симптомом феохромоцитомы является артериальная гипертензия. Она может быть стойкой или эпизодической и часто сопровождается следующими симптомами:

— Головные боли
— Потливость
— Тахикардия
— Сердцебиение
— Тревожность
— Бледность
— Похудение

Другие симптомы могут включать:

— Ортостатическая гипотензия
— Гипергликемия
— Нарушение зрения
— Брюшная боль
— Тошнота и рвота

### Диагностика

Диагностика феохромоцитомы основана на данных анамнеза, физического осмотра и лабораторных исследований:

— **Анамнез:** Врач расспрашивает пациента о симптомах, обращая особое внимание на артериальную гипертензию и эпизодические проявления.
— **Физический осмотр:** При физикальном осмотре врач может обнаружить артериальную гипертензию, тахикардию, бледность и другие признаки воздействия катехоламинов.
— **Лабораторные исследования:**
— **Определение катехоламинов и их метаболитов в крови и моче:** Повышенный уровень катехоламинов и их метаболитов является признаком феохромоцитомы.
— **Генетическое тестирование:** Генетическое тестирование может выявить мутации, связанные с наследственными феохромоцитомами.

### Инструментальная диагностика

Инструментальные методы диагностики используются для визуализации и локализации феохромоцитомы:

— **Компьютерная томография (КТ):** КТ с контрастированием позволяет визуализировать опухоль и определить ее размер и локализацию.
— **Магнитно-резонансная томография (МРТ):** МРТ также позволяет визуализировать опухоль и может предоставить более детальную информацию о ее структуре и сосудистом кровоснабжении.
— **Мета-йодобензилгуанидиновая сцинтиграфия (MIBG-сцинтиграфия):** MIBG-сцинтиграфия использует радиоактивный маркер, который поглощается тканью феохромоцитомы, что позволяет визуализировать опухоль и определить ее активность.

### Дифференциальная диагностика

Феохромоцитому необходимо дифференцировать от других состояний, которые могут вызывать симптомы, подобные феохромоцитоме, таких как:

— Артериальная гипертензия
— Хроническая почечная недостаточность
— Гипертиреоз
— Тиреотоксикоз
— Нейрогенная опухоль
— Карциноидный синдром

### Лечение

Лечение феохромоцитомы направлено на удаление опухоли и устранение повышенной продукции катехоламинов.

— **Хирургическое лечение:** Лапароскопическая или открытая адреналэктомия (удаление надпочечника) является основным методом лечения феохромоцитомы.
— **Медикаментозная терапия:** Перед операцией пациентам с феохромоцитомой назначаются альфа- и бета-адреноблокаторы для контроля артериальной гипертензии и других симптомов.
— **Лучевая терапия:** Лучевая терапия может быть использована в случаях метастатической или рецидивирующей феохромоцитомы.
— **Химиотерапия:** Химиотерапия может использоваться в случаях метастатической или неоперабельной феохромоцитомы.
— **Генная терапия:** Генная терапия исследуется в качестве возможного метода лечения феохромоцитомы.

### Прогноз

Прогноз при феохромоцитоме зависит от размера и локализации опухоли, а также от стадии заболевания.

— **Доброкачественные, локально распространенные феохромоцитомы:** У большинства пациентов с доброкачественными, локально распространенными феохромоцитомами после успешной хирургической резекции наблюдается хорошие результаты.
— **Метастатические и рецидивирующие феохромоцитомы:** Прогноз при метастатической или рецидивирующей феохромоцитоме менее благоприятен. Средняя продолжительность жизни составляет 5 лет.

### Заключение

Феохромоцитома — редкое, но потенциально опасное заболевание, которое требует своевременной диагностики и лечения. Основным симптомом феохромоцитомы является артериальная гипертензия, которая может сопровождаться другими симптомами, связанными с избытком катехоламинов. Диагностика основывается на данных анамнеза, физического осмотра и лабораторных исследований. Лечение феохромоцитомы направлено на удаление опухоли и контроль артериальной гипертензии. Большинство пациентов с доброкачественными, локально распространенными феохромоцитомами имеют хорошие результаты после хирургического лечения. Прогноз при метастатической или рецидивирующей феохромоцитоме менее благоприятен.