Фенилкетонурия симптомы и лечение фенилкетонурии

## Фенилкетонурия

### Определение

Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое врожденное заболевание, при котором организм не может должным образом переваривать аминокислоту фенилаланин, содержащуюся в продуктах питания.

### Эпидемиология

ФКУ встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных. Заболевание чаще встречается у людей европейского и азиатского происхождения.

### Генетика

ФКУ вызывается мутацией в гене PAH, который кодирует фермент фенилаланингидроксилазу. Этот фермент отвечает за преобразование фенилаланина в тирозин.

### Механизм действия

В отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы фенилаланин накапливается в организме, достигая токсичного уровня. Это нарушает развитие головного мозга, особенно у детей.

### Симптомы

Симптомы ФКУ могут варьироваться в зависимости от тяжести заболевания.

**Классическая ФКУ**

* Умственная отсталость
* Судороги
* Светобоязнь
* Экзема

**Легкая ФКУ**

* Нарушения обучения и внимания
* Психические проблемы
* Уменьшение размера головы (микроцефалия)

### Диагностика

Диагноз ФКУ обычно ставится с помощью анализа крови, проводимого всем новорожденным вскоре после рождения.

### Лечение

Раннее лечение ФКУ имеет решающее значение для предотвращения серьезных осложнений. Лечение включает:

**Диета**

Основной метод лечения заключается в соблюдении строгой диеты с низким содержанием фенилаланина. Диета должна быть начата как можно раньше и соблюдаться в течение всей жизни.

**Искусственные аминокислоты**

Для дополнения диеты с низким содержанием фенилаланина также могут быть назначены искусственные аминокислоты, не содержащие фенилаланина.

### Меры профилактики

**Скрининг новорожденных**

Скрининг на ФКУ всех новорожденных играет решающую роль в раннем выявлении и лечении заболевания.

**Генетическое консультирование**

Пары, у которых в семье есть случаи ФКУ, должны пройти генетическое консультирование перед планированием беременности.

### Прогноз

С помощью ранней диагностики и лечения большинству людей с ФКУ можно предотвратить серьезные осложнения и жить нормальной и здоровой жизнью.

### Осложнения

Если ФКУ не лечить, могут возникнуть следующие осложнения:

* Умственная отсталость
* Судороги
* Поведенческие проблемы
* Психические заболевания
* Микроцефалия

### Психосоциальные аспекты

ФКУ может иметь значительное психосоциальное воздействие на людей с этим заболеванием и их семьи. Пациенты с ФКУ могут испытывать:

* Стигматизацию и дискриминацию
* Проблемы в учебе и на работе
* Социальную изоляцию

### Исследования

Идет активное исследование новых методов лечения ФКУ, включая:

* Генная терапия
* Ферментная заместительная терапия
* Диетические препараты

### Заключение

Фенилкетонурия — серьезное заболевание, которое может быть предотвращено и лечено при раннем выявлении. С помощью диеты с низким содержанием фенилаланина и других мер лечения люди с ФКУ могут вести здоровую и полноценную жизнь.